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Machado-Joseph病
...性神经系统退化疾病。Machado-Joseph病属遗传性脊髓小脑性共济失调中的一种类型（Ⅲ型，SCA3），以小脑性共济失调、锥体束征、肌张力异常及强直等锥体外系综合征、四肢肌萎缩和感觉障碍、眼外肌瘫痪和眼球震颤等为特征；为...
疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病 -
X染色质
...判为男胎。X染色质临床意义：X小体情况鉴定特别关联到X连锁遗传病，如血友病、Duchenne型进行性肌营养不良，只有男性发病，而母亲是致病基因携带者。尤其是生过同样病儿的母亲，要及时鉴定性别，如为男胎应考虑流产。
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神经白塞氏
...多发性硬化综合征，可表现为典型的交叉性瘫痪、小脑性共济失调症状等。3.脊髓型NBD合并脊髓损害并不多见，文献报道可出现截瘫或四肢瘫、大小便功能障碍等脊髓损害的表现。4.周围神经型此型较少见，可有单神经病和神经...
疾病；神经内科 -
运动失调症
...持平衡。若上述部位发生病变，导致协调作用障碍，称为共济失调。共济失调主要反映小脑半球及其与对侧额叶皮质间联系的损害，但在其他部位的病变中也可能产生，如急性迷路水肿产生前庭性共济失调，同时伴发眩晕。深感...
疾病；神经内科；常见症状 -
共济失调
...持平衡。若上述部位发生病变，导致协调作用障碍，称为共济失调。共济失调主要反映小脑半球及其与对侧额叶皮质间联系的损害，但在其他部位的病变中也可能产生，如急性迷路水肿产生前庭性共济失调，同时伴发眩晕。深感...
疾病；神经内科；常见症状 -
Creutzfeldt－Jakob病
...直、震颤和舞蹈-指划动作，还可出现失语、构音障碍和共济失调。晚期病人呈昏迷，肌阵挛消失。脑电图呈弥漫性减慢，重迭周期性脑电改变，特别是每0.5～2.5秒1次的叁相波或交替性慢波爆发和脑电抑制。间隔2～4周的CT或MRI检...
疾病；神经内科 -
Cestan-Chenais氏综合征
...吞咽和构音困难、眩晕、呕吐、眼球震颤、向患侧倾倒、共济失调、面部感觉障碍、Horner氏综合征；病灶对侧痛温觉障碍和锥体束征。鉴别诊断：（一）闭塞性血管病为延髓病变常见原因，只有累及延髓外侧部（缺血软化）方出...
疾病 -
X-连锁隐性遗传鱼鳞病
...病（X-linkedichthyosis）又名黑鱼鳞病（ichthyosisnigricans），X-连锁隐性遗传鱼鳞病（recessiveX-linkedichthyosis）。男性性联寻常性鱼鳞病的发病率约为1∶2000～1∶6000，约半数成年男性患者可有逗点状角膜混浊，但不影响视力，也可出现...
疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病 -
脆性X染色体综合征
...和两名轻度智力低下的女性，认为该家系智力低下是与X连锁的，因此X连锁智力低下又称为Martin-Bell综合征。1969年Lubs首先在逻辑性智力低下患者及其女性亲属中发现了长臂具有“随体和呈细丝状次缢痕”的X染色体。后来，Sortherl...
疾病 -
脊髓型颈椎病
...、多发性神经炎、脊髓肿瘤、继发性粘连性脊蛛网膜炎、共济失调症及多发性硬化症等。注意，两种以上疾患共存的病例，临床上常可发现。其他：可酌情选择腰椎穿刺、肌电图及诱发电位等检查来协助诊断及鉴别诊断。鉴别诊...
疾病；骨科；脊柱疾患；颈椎不稳定；颈椎病