脱色性色素失禁症
...,较少见。Jelinek称之为Ito色素减退症,Hara等建议称为Ito综合征。至1990年,文献已报道94例,各种族男女患病情况相似。Costrovigo等报告其患病率约为人群的1/8000~1/10000。有人认为本病为常染色体显性遗传,Rubin报告的一家系...
疾病;皮肤性病科脆性X染色体综合征
...力低下是与X连锁的,因此X连锁智力低下又称为Martin-Bell综合征。1969年Lubs首先在逻辑性智力低下患者及其女性亲属中发现了长臂具有“随体和呈细丝状次缢痕”的X染色体。后来,Sortherland证明细丝位位于X染色体长臂2区7带(Xq27...
疾病短指-球状晶体异位综合征
...g疾病别名先天性营养不良中胚叶过度增生,短指-球状晶体综合征,中胚层发育异常营养障碍,先天性中胚层二形性营养不良综合征,短指-晶状体半脱位综合征,眼-短肢-短身材综合征,相反的马方综合征,Weill-Marchesani综合征,Marchesani综合...
疾病;儿科Albright遗传性骨营养不良
...害。少数有低代谢率、糖耐量降低、性腺发育不全(Turner综合征)。假性甲状旁腺功能减退症的治疗基本上与真性者同,症状较真性者易控制。如及时诊断及治疗,一般预后较好。假性甲状旁腺功能减退症因系遗传性疾病,尚无...
疾病;内分泌科;肾内科;肾小管疾病;肾小管钙、磷转运障碍疾病;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病;肾内科假甲状旁腺机能减退
...害。少数有低代谢率、糖耐量降低、性腺发育不全(Turner综合征)。假性甲状旁腺功能减退症的治疗基本上与真性者同,症状较真性者易控制。如及时诊断及治疗,一般预后较好。假性甲状旁腺功能减退症因系遗传性疾病,尚无...
疾病;内分泌科;肾内科;肾小管疾病;肾小管钙、磷转运障碍疾病;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病;肾内科假性甲状旁腺机能低下症
...害。少数有低代谢率、糖耐量降低、性腺发育不全(Turner综合征)。假性甲状旁腺功能减退症的治疗基本上与真性者同,症状较真性者易控制。如及时诊断及治疗,一般预后较好。假性甲状旁腺功能减退症因系遗传性疾病,尚无...
疾病;内分泌科;肾内科;肾小管疾病;肾小管钙、磷转运障碍疾病;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病;肾内科脆性X 染色体
...性X综合征(fragileXsyndrome,FXS)是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病。男性患者以智力低下,耳大及睾丸大为特征。疾病描述脆性X染色体即脆性X综合征(fragileXsyndrome,FXS)是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病...
疾病;儿科垂体功能减低
...内分泌异常。还有单一中门齿、鼻中隔发育异常伴GH缺乏综合征等。有的缺乏蝶鞍隔,引起鞍上蛛网膜下腔疝入蝶胺内,将蝶鞍和垂体压平,X线颅骨片显示蝶鞍呈空泡状称空泡蝶胺综合征。2.获得性垂体功能减低各种颅内病变常...
疾病不对称身材-矮小-性发育异常综合征
...别名先天性一侧肥大症,先天性不对称-侏儒-性腺激素增高综合征,身材矮小-不对称-性早熟综合征,Russell-Silver综合征;Silver综合征,congenitalhemihypertrophy疾病代码ICD:Q87.1疾病分类儿科疾病概述不对称身材-矮小-性发育异常综合征(asymmet...
疾病;儿科粘多糖病
...Wilson病)及半乳糖血症等。1、粘多糖贮积症I型又称Hurler综合征。溶酶体a-L-艾杜糖醛酸酶缺乏。2、粘多糖贮积症II型又称Hunter综合征。艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺乏。疾病描述:粘多糖病(MPS)是由于溶酶体中某些酶的缺乏使不同的...
疾病;儿科