外显子测序发现7个新的智障基因
...病:位于X染色体上的这些基因突变,可导致各种形式的智力残疾。在该研究中,研究人员使用了一种遗传分析方法,大大简化了罕见遗传缺陷的搜索工作。相关研究结果发表在2月3日的Nature子刊《MolecularPsychiatry》。X-连锁智力残...
医药经济;生物技术;技术要闻小儿脑性瘫痪的CT诊断价值(附74例分析)
...lpalsy,简称脑瘫),是一组在小儿早期即发病的非进行性综合征,是多种病因引起的脑损伤综合征。脑瘫是导致小儿运动功能伤残的主要病因,早诊断、早治疗是减少伤残的关键。CT检查可明确病变的部位及程度,也可用于推测...
医源资料库;在线期刊;中华现代影像学杂志;2005年第2卷第5期首胎智力低下患儿脆性X染色体分析
...,发病率高,严重影响到我国人口素质的提高,而脆性X综合征是遗传性智力低下的常见原因之一,本文就先天性儿童智力低下细胞遗传学检查中14例脆性X染色体综合征分析报告如下。 1对象与方法 1.1研究对象广西部分地...
医源资料库;在线期刊;中华现代妇产科学杂志;2005年第2卷第9期专访余永国:全基因组芯片技术破解医学难题
...喘,肥胖等),染色体病(比如21三体,就是俗称的唐氏综合征)等。生物通:遗传分析结果对遗传异常的及早干预或者对症下药会有哪些帮助?在您遇到的众多门诊案例中,您印象比较深刻的有哪些例子?余博士:遗传病我们...
医学教育;人物专访锁骨颅骨发育不全综合征1例
【关键词】锁颅发育不全;畸形锁骨颅骨发育不全综合征是一种先天性骨发育畸形,是一种遗传性疾病,临床上较为罕见。我院最近收治1例锁骨颅骨及其他多处骨骼发育不良的病例,现报告如下。1病历摘要患者,男,34岁,已...
医源资料库;在线期刊;中华现代外科学杂志;2009年第6卷第1期脆性X智力低下基因FMR1中不稳定DNA序列的研究
【摘要】目的检测脆性X染色体综合征智力低下基因FMR1中(CGG)n拷贝数的多态性。方法采用PCR结合序列胶银染法、Southernblot杂交分析法,对299条表型正常的湖南省人群X染色体FRAXA位点(CGG)n拷贝数的多态性及分布频率进行了测...
合作平台;在线期刊;中华实用医药杂志;2005年第5卷第7期;论著针刺结合穴位注射治疗小儿脑瘫73例
...从出生到出生后1个月内发育时期非进行性脑损伤所致的综合征,主要表现为中枢性运动障碍及姿势异常[1],严重者可伴有智力低下、感觉障碍、不随意运动和抽搐发作;病理检查可见大脑某区软化、萎缩和发育不良,严重者有...
合作平台;在线期刊;中华现代临床医学杂志;2004年第2卷第5B期针刺结合穴位注射治疗小儿脑瘫73例
...从出生到出生后1个月内发育时期非进行性脑损伤所致的综合征,主要表现为中枢性运动障碍及姿势异常[1],严重者可伴有智力低下、感觉障碍、不随意运动和抽搐发作;病理检查可见大脑某区软化、萎缩和发育不良,严重者有...
合作平台;在线期刊;中华现代临床医学杂志;2004年第2卷第5B期第二十七章 免疫缺陷病的检验--第一节 免疫缺陷病的发病机制
...27-1D)使胸腺和甲状旁腺发育不良,常见的疾病有DiGeorge综合征等。 5.胸腺形成不良(图27-1E)可导致Nezelof综合征。 6.间叶细胞系发育障碍(图27-1F)骨髓血管系异常,可出现共济失调性毛细血管扩张症等。 7.胸腺...
医源资料库;医源图书馆;教材类;免疫学和免疫学检验Ⅲ型成骨不全伴9号染色体臂间倒位1例报告
...COL1A2)的重排,因此可能由染色体平衡易位而引起微缺失综合征或基因突变,由此推测此病的一些基因突变与9号染色体上的基因有密切相关,符合突变是显性的,严重型是由新突变引起的观点。OI并发脑积水在国内报道甚少,可...
合作平台;在线期刊;中华实用医药杂志;2004年第4卷第5期;病例报告