遗传性补体缺陷病
...注纯化的C1INH较血浆效果好。流行病学:补体缺陷的男女发病率相似,但C2缺陷多见于女性,备解素缺陷仅见于男性。在整个人群中,遗传性补体缺陷的发开门见山率为万分之一。C2遗传缺陷的为最常见的补体缺陷,C2杂合遗传缺...
疾病肌张力障碍
...广泛性肌张力障碍和局限性(身体某部位)肌张力障碍年发病率分别为0.2/10万和2.4/10万,患病率分别为3.4/10万和30/10万。东欧地区年发病率和患病率均为明尼苏达的2倍。我国尚无肌张力障碍流行病学资料。肌张力障碍综合征的病...
疾病;神经内科;运动障碍疾病X-连锁淋巴组织增生性疾病
...到1995年为止在全球范围内已登记的病人数达272例,男性发病率为1∶100万~3∶100万。特别提示加强孕妇保健特别是孕早期保健十分重要。孕妇应避免接受放射线,慎用一些化学药物,注射风疹疫苗等,尽可能防止病毒感染。还要...
疾病;儿科肌紧张不足综合征
...广泛性肌张力障碍和局限性(身体某部位)肌张力障碍年发病率分别为0.2/10万和2.4/10万,患病率分别为3.4/10万和30/10万。东欧地区年发病率和患病率均为明尼苏达的2倍。我国尚无肌张力障碍流行病学资料。肌张力障碍综合征的病...
疾病;神经内科;运动障碍疾病肌张力障碍综合症
...广泛性肌张力障碍和局限性(身体某部位)肌张力障碍年发病率分别为0.2/10万和2.4/10万,患病率分别为3.4/10万和30/10万。东欧地区年发病率和患病率均为明尼苏达的2倍。我国尚无肌张力障碍流行病学资料。肌张力障碍综合征的病...
疾病;神经内科;运动障碍疾病肌张力障碍综合征
...广泛性肌张力障碍和局限性(身体某部位)肌张力障碍年发病率分别为0.2/10万和2.4/10万,患病率分别为3.4/10万和30/10万。东欧地区年发病率和患病率均为明尼苏达的2倍。我国尚无肌张力障碍流行病学资料。肌张力障碍综合征的病...
疾病扭转痉挛
...善患者的生活质量有重要意义。流行病学尚未查到相关的发病率统计学资料。各年龄均可发病,常染色体隐性遗传常在儿童期起病,在第一代遗传家族的亲属中,疾病的危险性约有20%。成年期起病(成年期肌张力障碍)多为散发。
疾病;神经内科连锁基因遗传规律
...音:liánsuǒjīyīnyíchuánguīlǜ英文:inheritancelawoflinkagegenes连锁基因遗传规律是当决定两种性状的基因位于同一染色体上时的遗传规律。概括起来有如下三种情况:完全连锁只形成等量的亲本型配子。如在家蚕,已知黄色血液(A...
基因;遗传;生物学家族性抗维生素D佝偻病
...功能障碍为不完全性而病情较轻。但女性发病多于男性,发病率约1:25000。家族性抗维生素D佝偻病的病因:家族性抗维生素D佝偻病(原发性低磷酸盐血症性佝偻病)的病因主要与遗传有关。本病是性连锁显性遗传性疾病,遗传缺...
疾病;肾内科;肾小管疾病;肾小管钙、磷转运障碍疾病低磷酸盐血症性佝偻病
...功能障碍为不完全性而病情较轻。但女性发病多于男性,发病率约1:25000。家族性抗维生素D佝偻病的病因:家族性抗维生素D佝偻病(原发性低磷酸盐血症性佝偻病)的病因主要与遗传有关。本病是性连锁显性遗传性疾病,遗传缺...
疾病;肾内科;肾小管疾病;肾小管钙、磷转运障碍疾病