基因芯片诊断技术管理规范(试行)
...从临床获得的患者样本中,提取核酸(DNA和/或RNA)进行扩增和标记,标记后的探针与基因芯片进行分子杂交,通过基因芯片分析仪器获得基因芯片杂交的图象与数据,经计算机程序分析,并由具备资质和经验的医师对上述数据...
法规文件全员新型冠状病毒核酸检测 组织实施指南(第二版)
...-25人,相关辅助人员15人,96孔核酸提取仪器4-6台,96孔PCR扩增仪器10-12台,A2型双人生物安全柜4个。配套使用的八通道移液器、板式离心机、涡旋混匀仪。2.检测试剂和耗材::按照混采或单采准备相应数量的试剂。除常规检测...
传染病预防控制技术指南;新型冠状病毒感染的肺炎;法规文件脊髓小脑性共济失调
...脑性共济失调具有遗传异质性,最具特征性的基因缺陷是扩增的CAG三核苷酸重复编码多聚谷氨酰胺通道,该通道在功能不明蛋白和神经末梢上发现的P/Q型钙通道αDA亚单位上;其他类型突变包括CTG三核苷酸(SCA8)和ATTCT四核苷酸...
疾病;神经内科肠内营养药
...结核、肿瘤等。相关出处新编药物学相关药品肠内营养(TP)、肠内营养(TPF)、肠内营养(TPF-D)、肠内营养(TPF-T)、肠内营养(TP-HE)、肠内营养混悬液(SP)、短肽型肠内营养剂、整蛋白型肠内营养、整蛋白型肠内营养剂
动态突变
...一个氨基酸,这些突变可说是“静止的”。由于三核苷酸扩增突变不同于此,所以称之为动态突变(dynamicmutation)。动态突变也可称为基因组不稳定性(genomicinstability)。动态突变最初是在与人类神经系统疾病相关的基因中发现的。...
解脲脲原体
...的由3个基本步骤组成的循环反应。第一步变性:将所有扩增的基因片段加热,使双链之间的氢键断裂,分解成两条单核苷酸链;第二步退火:当温度下降时,化学合成的寡聚核苷酸引物即与所要扩增基因两侧的DNA相合;第三步...
化验及医学检查;体液和排泄物检查;阴道分泌物检查遗传图谱
...,随着DNA多态性的开发,使得可利用的遗传标志数目迅速扩增。早期使用的多态性标志有RFLP(限制性酶切片段长度多态性)、RAPD(随机引物扩增多态性DNA)、AFLP(扩增片段长度多态性);80年代后出现的有STR(短串联重复序列,又称微卫...
Friedreich型共济失调
...9q13-12.2)frataxin基因非编码区GAA三核苷拴重复序列异常扩增所致,正常GAA重复扩增42次以下,病人异常扩增(66-1700次)形成异常螺旋结构可抑制基因转录。FRDA基因产物frataxin蛋白存在于脊髓、骨骼肌、心脏及肝脏等细胞线粒体...
疾病;神经内科脆性X 染色体
...说:①可移动因子插入假说;②多聚嘌呤/多聚嘧啶顺序扩增假说;③富含嘧啶DNA顺序重组和扩增假说;④不稳定性前突变假说;⑤常染色体阻抑基因效应假说。Jacobs等认为男女生殖细胞质的基因可有相同的突变频率,均是向下...
疾病;儿科WS/T 513—2016 生殖道沙眼衣原体感染诊断
...抗原阳性,方法见附录B的B.3。3.3.4对分泌物标本进行核酸扩增法检测,沙眼衣原体核酸阳性,方法见附录C。4诊断原则:根据流行病学史、临床表现及实验室检查进行综合分析,作出诊断。5诊断标准:5.1确定诊断:符合3.2、3.3.1...
词条;卫生标准;中华人民共和国卫生行业标准;诊断标准;性传播疾病