遗传性高尿酸血症
...内科疾病概述:遗传性高尿酸血症是由于基因突变,导致患儿体内嘌呤代谢的酶,即次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶活力部分或完全缺乏,继而导致嘌呤更新代谢加速,出现高尿酸血症。患儿全部是男性,女性为基因携带者。...
疾病;神经内科原发性淋巴细胞减少性免疫缺乏症
...学调查和X染色体检查。治疗参见重症联合免疫缺陷病。患儿多在幼儿期死亡,但生存期比重症联合免疫缺陷病长。疾病名称:吉特林综合征英文名称:Gitlinsyndrome别名:Gitlin综合征;Gitlin综合症;原发性淋巴细胞减少性免疫缺乏...
疾病;皮肤科;与皮肤相关的免疫缺陷病;原发性联合免疫缺陷病X-连锁无丙种球蛋白血症
...到家族史。由于母体IgG可通过胎盘进入胎儿血液循环,故患儿一般在出生后数月内可不出现任何症状。随着母体IgG的不断分解代谢而逐渐减少,病儿多于生后4~12个月开始出现感染症状。疾病描述X-连锁无丙种球蛋白血症(X-linkeda...
疾病;儿科弱智
...期本症患病率较成年期患病率高的原因之一。当然,重度患儿照顾不当或合并躯体疾病早年夭折也是另一原因。随着人类社会文明的进步和科技的发展,精神发育迟缓者的境遇较以前有了很大的变化。他们中的一部分人经过特殊...
精神缺陷
...期本症患病率较成年期患病率高的原因之一。当然,重度患儿照顾不当或合并躯体疾病早年夭折也是另一原因。随着人类社会文明的进步和科技的发展,精神发育迟缓者的境遇较以前有了很大的变化。他们中的一部分人经过特殊...
精神幼稚
...期本症患病率较成年期患病率高的原因之一。当然,重度患儿照顾不当或合并躯体疾病早年夭折也是另一原因。随着人类社会文明的进步和科技的发展,精神发育迟缓者的境遇较以前有了很大的变化。他们中的一部分人经过特殊...
智力薄弱
...期本症患病率较成年期患病率高的原因之一。当然,重度患儿照顾不当或合并躯体疾病早年夭折也是另一原因。随着人类社会文明的进步和科技的发展,精神发育迟缓者的境遇较以前有了很大的变化。他们中的一部分人经过特殊...
智力残疾
...期本症患病率较成年期患病率高的原因之一。当然,重度患儿照顾不当或合并躯体疾病早年夭折也是另一原因。随着人类社会文明的进步和科技的发展,精神发育迟缓者的境遇较以前有了很大的变化。他们中的一部分人经过特殊...
智力迟缓
...期本症患病率较成年期患病率高的原因之一。当然,重度患儿照顾不当或合并躯体疾病早年夭折也是另一原因。随着人类社会文明的进步和科技的发展,精神发育迟缓者的境遇较以前有了很大的变化。他们中的一部分人经过特殊...
智力缺陷
...期本症患病率较成年期患病率高的原因之一。当然,重度患儿照顾不当或合并躯体疾病早年夭折也是另一原因。随着人类社会文明的进步和科技的发展,精神发育迟缓者的境遇较以前有了很大的变化。他们中的一部分人经过特殊...