苯酮尿症
...的婚配而导致的遗传性疾病,以近亲结婚的子代为多见,患儿同胞约40%患病。由于苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase)基因突变,导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏,是本病基本的生化异常。如果发生变异的碱基对不同,引起临...
疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病苯丙酮尿症
...的婚配而导致的遗传性疾病,以近亲结婚的子代为多见,患儿同胞约40%患病。由于苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase)基因突变,导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏,是本病基本的生化异常。如果发生变异的碱基对不同,引起临...
疾病;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病;代谢科;代谢性疾病先天性肌性斜颈临床路径(2019年版)
...一诊断必须符合ICD-10:Q68.001先天性肌性斜颈疾病编码。2.患儿大于1岁。3.当患儿合并其他疾病,但住院期间不需特殊处理,也不影响第一诊断的临床路径实施时,可以进入路径。(六)术前准备(术前评估)2天:1.必需的检查项...
临床路径;2019年版临床路径;小儿外科临床路径苯丙氨酸羟化酶缺乏症
...的婚配而导致的遗传性疾病,以近亲结婚的子代为多见,患儿同胞约40%患病。由于苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase)基因突变,导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏,是本病基本的生化异常。如果发生变异的碱基对不同,引起临...
疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病新生儿呼吸窘迫综合征临床路径(2016年版)
...气性呻吟、吸气性三凹征、青紫,且病情进行性加重。2.患儿多为早产儿,但足月儿尤其是择期剖宫产儿也可以发病。3.胸部X线片显示两肺透亮度普遍降低、充气不良,可见均匀散在的细颗粒和网状阴影、支气管充气征;如病情...
临床路径;2016年版临床路径静脉压测定
...有炎症或有静脉炎、已有血栓或有出血倾向者。准备:1.患儿检查前应安静卧床15~30min,应脱去患儿衣袖,以免阻碍静脉回流,检查时取仰卧位。2.准备有刻度的测压管及18号针头各1个。方法:1.用无菌生理盐水注入测压管内至10...
医疗技术名支原体肺炎临床路径(2009年版)
...冷凝集试验或咽拭子分离支原体;(5)X线胸片。2.根据患儿的病情,必要时做痰培养、血气分析、心肌酶谱、肺部CT、支气管镜检查、呼吸道病毒和细菌检测等。(七)药物选择与使用时机。:抗菌药物:按照《抗菌药物临床应...
2009年版临床路径;临床路径肾盂积水伴输尿管狭窄/特指肾盂积水临床路径(2016年版)
...,年龄较大儿童可出现上腹部或脐周腹痛伴恶心、呕吐。患儿可出现血尿,偶见尿路感染。近来由于产前和生后超声广泛应用,无症状的肾积水病例显著增加。2.体格检查:积水严重的患儿患侧腹部能触及肿块,多呈中度紧张的...
临床路径;2016年版临床路径臀大肌松解及纤维挛缩束切断术
...但导致髋关节的外展外旋挛缩畸形,同时还很有可能致使患儿骨盆结构的变化,故部分患儿的X线检查可表现为闭孔变形,其形成机制为:①臀部肌肉及其筋膜的纤维变性,失去了正常的伸缩性,以至产生纤维挛缩束带,限制了...
骨科手术;肌肉、肌腱和滑囊疾病的手术;肌肉挛缩的手术治疗;儿童臀肌挛缩的手术治疗;手术急性肠套叠临床路径(2009年版)
...临床应用指导原则》(卫医发〔2004〕285号)执行,根据患儿病情合理使用抗菌药物。(十)出院标准。:1.一般情况良好。2.进食良好、无腹胀、大便正常。3.伤口愈合良好。(十一)变异及原因分析。:1.患儿术前病情存在差异...
临床路径;2009年版临床路径