第六章 钙磷镁与微量元素的临床生物化学--第一节 钙、磷代谢及其异常
...肉瘤病⒊肾对钙重吸收增多应用噻嗪类药物⒋其他乳-碱综合征 肾上腺功能不全(如艾迪生病) 急性肾功能不全 婴儿特发性高钙血症 ⒊维生素D中毒治疗甲状旁腺功能低下或预防佝偻病而长期服用大量维生素D可造成维生...
医源资料库;医源图书馆;教材类;临床生物化学兄妹同患先天性再障2例报告
先天性再障,1927年由Fanconi首先报告了兄弟3例患再障并有多发性先天性畸形的病例,至今报告约500余例。我院发现了2例兄妹同患再障的病例,现报告如下。 1病例报告 例1:患者,男,20岁。主因“皮肤粘膜苍白10余年...
合作平台;在线期刊;中华医药杂志;2004年第4卷第11期;病例报告中科院与上海交大发表《NatureMedicine》文章
...用斑马鱼发育-疾病模式生物体,揭示人类遗传性白血病Fanconi贫血病人发育缺陷的分子遗传学机制。2004年,发现人类5号染色体长臂5q31白血病关键缺失区内的白血病肿瘤抑制基因。2004年回国前后,参与组织并完成由上海血液学研...
医药经济;生物技术;技术要闻胰腺囊性纤维性变
...或汗腺),由于多个外分泌腺功能失常所致。本病首先由Fanconi在1936年描述,并定名为“胰腺囊性纤维性变”。本病十分少见,在欧美儿童中发病率略高。【诊断】1.十二指肠液中胰蛋白酶等各种酶成分缺乏,对诊断有重要意义...
求医问药;疾病手册;肝胆外科小儿再生障碍性贫血
...细胞减少症,是骨髓造血功能衰竭所导致的一种全血减少综合征。在小儿时期比较多见,北京儿童减少综合征。在小儿时期比较多见,北京儿童医院于1956~1993年共收治本病746例;主要症状是贫血、出血和反复感染;三种血细胞...
求医问药;疾病手册;儿科精准医疗“燃情”大数据
...术对于与DNA修复缺陷相关的一系列基因(包括BRCA1/2、ATM、Fanconi’sanemiagenes及CHEK2等)进行测序,选定存在上述基因缺失性突变的患者,针对性使用某种特定的药物(Olaparib,多ADP-ribose聚合酶[PARP]抑制物),可使得这些患者的肿瘤出现缩...
医药经济;生物技术;技术要闻我国职业中毒性肾病的临床研究进展
...氯酸盐、有机溶剂(三氯乙烯、汽油)等;(3)过敏性血管炎综合征(allergicangitissyndrome,AAS),工业性毒物仅见砷、碘、溴引起的报告,主要见于药物过敏,如磺胺、青霉素、解热镇痛药、氯噻嗪、链霉素等。AAN常以血尿、蛋白尿、白...
合作平台;医学论文;预防医学与公共卫生学论文;职业病与地方病访韩忠朝教授:围产期干细胞逐步走向临床应用
...luckman教授于1988年通过脐带血造血干细胞移植成功治愈1例Fanconi贫血患儿以来,至今已有上万名患者接受了脐带血造血干细胞移植治疗。近年来研究发现,胎盘也是一个造血干细胞来源,从胎盘组织提取的造血干细胞,其数量是...
行业资讯;临床快报;克隆与干细胞研究30.2遗传病的营养治疗
...味未知Phe4~6mg%酪氨酸3~10mg%广泛性氨基酸尿,Fa-nconi综合征,Phe排出不固定 传统的概念认为苯丙氨酸堆积过多引起病变,即“中毒学说”。据此理论,治疗在于控制苯丙氨酸血症。治疗越早越好,宜在1岁以前开始治疗。...
医源资料库;医源图书馆;教材类;临床营养学40.2甲状旁腺的功能检查
...发于慢性肾疾患。此外,亦可伴发于佝偻病,肠吸收不良综合征及肾小管酸中毒等。甲旁减可分为特发性、继发性(如颈部或甲状旁腺术后)和假性甲旁减三类。后者于1942年为Albright首先描述,故又称Albrihht病,系由于肾脏的PTH...
医源资料库;医源图书馆;教材类;临床营养学