老年人低钾血
...病:特点为表现低血钾的遗传性疾病比较少见,如Bartter综合征,为常染色体隐性遗传,由于肾小管对钾的转运缺陷,大量钾丢失。本症除低血钾外,醛固酮分泌增多,应与原发性醛固酮增多症鉴别;Fanconi综合征亦为常染色体隐...
老年病科;老年人内分泌及骨代谢疾病;老年人水、电解质紊乱老年低钾血症
...病:特点为表现低血钾的遗传性疾病比较少见,如Bartter综合征,为常染色体隐性遗传,由于肾小管对钾的转运缺陷,大量钾丢失。本症除低血钾外,醛固酮分泌增多,应与原发性醛固酮增多症鉴别;Fanconi综合征亦为常染色体隐...
老年病科;老年人内分泌及骨代谢疾病;老年人水、电解质紊乱老年人低钾血症
...病:特点为表现低血钾的遗传性疾病比较少见,如Bartter综合征,为常染色体隐性遗传,由于肾小管对钾的转运缺陷,大量钾丢失。本症除低血钾外,醛固酮分泌增多,应与原发性醛固酮增多症鉴别;Fanconi综合征亦为常染色体隐...
老年病科;老年人内分泌及骨代谢疾病;老年人水、电解质紊乱;疾病肾性氨基酸尿
...酸盐尿、尿液酸化功能障碍等。常见的该类疾病如Fanconi综合征、Lignac-Fanconi综合征、Lowe综合征等。3.单组氨基酸转运系统缺陷目前已知有5组:(1)二碱基氨基酸转运缺陷:赖氨酸、精氨酸、鸟氨酸、胱氨酸转运系统缺陷,如典型...
疾病;肾脏内科血清钾
...原发性醛固酮增多症、17α-羟化酶缺乏症、库欣(Cushing)综合征、异位性ACTH肿瘤、Bartter综合征(低醛固酮症和低血钾性碱中毒的肾小球旁器增生综合征)、继发性醛固酮增多症(恶性高血压,肾血管性高血压)、肾小球旁器细...
化验及医学检查;血液生化检查;血液无机物测定HAL
...病发病率,包括Down、Bloom、Klinefelter、Fanconi和Wiskott-Aldrich综合征等,如Down综合征,急性白血病发生率比一般人群高20倍。上述多数遗传性疾患具有染色体畸变和断裂,但极大多数白血病不是遗传性疾病。发病机制:综合以往研究...
疾病;血液科;白细胞疾病;白血病急性混合细胞白血病
...病发病率,包括Down、Bloom、Klinefelter、Fanconi和Wiskott-Aldrich综合征等,如Down综合征,急性白血病发生率比一般人群高20倍。上述多数遗传性疾患具有染色体畸变和断裂,但极大多数白血病不是遗传性疾病。发病机制:综合以往研究...
疾病;血液科;白细胞疾病;白血病杂交性急性白血病
...病发病率,包括Down、Bloom、Klinefelter、Fanconi和Wiskott-Aldrich综合征等,如Down综合征,急性白血病发生率比一般人群高20倍。上述多数遗传性疾患具有染色体畸变和断裂,但极大多数白血病不是遗传性疾病。发病机制:综合以往研究...
疾病;血液科;白细胞疾病;白血病急性杂合性白血病
...病发病率,包括Down、Bloom、Klinefelter、Fanconi和Wiskott-Aldrich综合征等,如Down综合征,急性白血病发生率比一般人群高20倍。上述多数遗传性疾患具有染色体畸变和断裂,但极大多数白血病不是遗传性疾病。发病机制:综合以往研究...
疾病;血液科;白细胞疾病;白血病己糖激酶缺陷症
...乏外还有肾脏、骨髓、内分泌及染色体等方面的异常,即Fanconi贫血。实验室检查:1.外周血血小板及白细胞均减少。2.HK活性测定血小板和白细胞HK活性降低。3.红细胞渗透脆性增高,自身溶血试验正常或加葡萄糖和ATP部分纠正后...
疾病;血液科;红细胞疾病;红细胞酶异常性溶血性贫血