先天性十二指肠闭锁
...伴有其他发育畸形,如21号染色体三体畸形(先天愚型,Down综合征)。1733年Calder首先描述本病,但直到1916年才第1次为患此病的婴儿施行手术治疗。到1931年仅有9例成活记录。1941年Ladd及Gross两位专家采用的手术方法被确认且沿用...
疾病;普通外科白血病前期
...)异常。某些遗传性疾病常伴较高的白血病发病率,包括Down、Bloom、Klinefeher、Fanconi和WiskottAldrich综合征等,如Down综合征的急性白血病发生率比一般人群高20倍。上述多数遗传性疾患具有染色体畸变和断裂,但绝大多数白血病不...
疾病;血液科;白细胞疾病;白血病冒烟性白血病
...)异常。某些遗传性疾病常伴较高的白血病发病率,包括Down、Bloom、Klinefeher、Fanconi和WiskottAldrich综合征等,如Down综合征的急性白血病发生率比一般人群高20倍。上述多数遗传性疾患具有染色体畸变和断裂,但绝大多数白血病不...
疾病;血液科;白细胞疾病;白血病老年性痴呆
...多基因遗传,有人提出遗传学说(或基因学说),认为和Down综合征一样,在第21对染色体上均有淀粉样变性基因。晚发型AD家族史调查结果表明,具有两个apoE4基因者发生晚发型AD的危险性是具有两个apoE3者的8倍,而具有apoE2等位...
疾病低增生性急性白血病
...)异常。某些遗传性疾病常伴较高的白血病发病率,包括Down、Bloom、Klinefeher、Fanconi和WiskottAldrich综合征等,如Down综合征的急性白血病发生率比一般人群高20倍。上述多数遗传性疾患具有染色体畸变和断裂,但绝大多数白血病不...
疾病;血液科;白细胞疾病;白血病运动失调症
...其与前庭联系受累时出现双眼来回摆动,偶可见下跳性(down-beat)眼震、反弹性眼震等。(5)肌张力减低:可见钟摆样腱反射,见于急性小脑病变。患者前臂抵抗阻力收缩时,如突然撤去外力不能立即停止收缩,可能打击自己...
疾病;神经内科;常见症状共济失调
...其与前庭联系受累时出现双眼来回摆动,偶可见下跳性(down-beat)眼震、反弹性眼震等。(5)肌张力减低:可见钟摆样腱反射,见于急性小脑病变。患者前臂抵抗阻力收缩时,如突然撤去外力不能立即停止收缩,可能打击自己...
疾病;神经内科;常见症状儿童急性非淋巴细胞性白血病
...也增加。现已证明某些遗传性综合征,如21-叁体综合征(Downsyndrome)及Fanconi贫血与白血病的易感性密切相关。英国及美国的研究表明2.3%~2.6%的儿童急性白血病与遗传因素有关。2.既往病史2117例ALL和650例AML的调查中发现,Down综合征...
疾病;儿科老年期痴呆
...疾病的进展较慢,以较广泛的高级皮层功能损害为特征。Down氏综合征患者极易患阿尔茨海默病。下列是确诊阿尔茨海默病的基本条件:(1)存在如上所描述的痴呆;(2)潜隐起病,缓慢退化,通常难以指明起病的时间,但他人...
疾病;精神障碍;谵妄、痴呆和记忆障碍Alzheimer病
...脑外伤和重金属接触史、母亲怀孕时年龄小和一级亲属患Down综合征等可增加患病风险;ApoE2等基因、长期使用雌激素和非甾体炎抗炎药物可能对患病有保护作用。病理生理AD可见颞、顶及前额叶萎缩。组织病理学特征主要是老年...
疾病;神经内科