腓骨肌萎缩
【概述】又称Charcot-Marie-Tooth综合征。为累及腓骨肌及其他下肢远端肌肉为主的周围神经遗传病。通常是常染色体显性遗传,少数为隐性遗传。分为脱髓鞘型和轴索型2型。【治疗措施】无特效方法,对足下垂可使用支架,使病人...
求医问药;疾病手册;创伤及骨科研究者发现了神经细胞绝缘的关键基因
...,还包括一种最为常见的遗传性紊乱——腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Toothdisease),该病症会引起渐行性肌肉萎缩症。研究者揭示出的这个基因是早期生长反应基因2(earlygrowthresponsegene2;EGR2)。在研究中,研究者发现该基因的单...
行业资讯;临床快报;神经科科学家研究发现了神经细胞绝缘的关键性基因
...,还包括一种最为常见的遗传性紊乱——腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Toothdisease),该病症会引起渐行性肌肉萎缩症。研究者揭示出的这个基因是早期生长反应基因2(earlygrowthresponsegene2;EGR2)。在研究中,研究者发现该基因的单...
行业资讯;临床快报;神经科“腓骨肌萎缩症”基因的发现
...究人员发现了造成一种形式的被称为“腓骨肌萎缩症”(Charcot–Marie–Tooth)的遗传性神经退化疾病的基因。这种被称为“paletremor”的小鼠(发生了一种多器官神经退化)在酵母基因Fig4的一个等位基因上发生突变,该基因是维...
行业资讯;临床快报;神经科PNAS:建立腓骨肌萎缩症模式生物
...腓骨肌萎缩症的变异基因导入果蝇体内。腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Toothdisease,CMT)亦称遗传性运动感觉神经病(hereditarymotorandsensoryneuropathy,HMSN),是神经系统最常见的遗传性周围神经疾病。全球每2500人就有一人患有此病。患者临床主...
行业资讯;临床快报;骨科线粒体蛋白的新家族成员Armcx基因簇
...神经性疾病,包括帕金森氏病和各种夏科-马里-图思病(Charcot-Marie-Toothdisease),都是由于控制线粒体转运的基因改变而引起的,其中线粒体转运是一个给细胞功能提供必需能量的过程。这一研究指出了线粒体生物学的相关性,...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组视神经损害
...间障碍和意向性震颤三者同时出现时,即构成所谓夏科(charcot)三联征。本病病程典型者的缓解与复发交替发生。诱发电位、CT或MRI可发现一些尚无临床表现的脱髓鞘病灶,脑脊液免疫球蛋白增高,蛋白质定量正常上限或稍高。...
求医问药;疾病大全;头部第二节 视神经损害
...间障碍和意向性震颤三者同时出现时,即构成所谓夏科(charcot)三联征。本病病程典型者的缓解与复发交替发生。诱发电位、CT或MRI可发现一些尚无临床表现的脱髓鞘病灶,脑脊液免疫球蛋白增高,蛋白质定量正常上限或稍高。...
医源资料库;医源图书馆;教材类;神经精神疾病诊断学急性重症胆管炎老年患者的心理研究和临床护理
...肌紧张23例。体温39℃及以上13例,低于36.5℃7例,典型的Charcot三联征患者19例,意识改变4例。白细胞计数大于20×109/L30例。多数患者入院时均未检查肝肾功能。1.3合并疾病63例患者中有各类合并疾病52例,占82.53%,其中以心血管系...
医源资料库;在线期刊;中华中西医杂志;2005年第6卷第16期第六节 脱髓鞘疾病
...特发性)急性坏死出血性白质脑炎多发性硬化症经典型(Charcot病)大脑下白质广泛硬化症(Schilder病)同心圆硬化型(Balo病)视神经脊髓炎(Devic病)脱髓鞘伴全身性疾病脑桥中央白质溶解原发性胼胝体坏死进行性多灶性白质脑...
医源资料库;医源图书馆;教材类;病理学