Alport综合征
...病。常见的遗传方式依次为X连锁遗传(80%~85%)、常染色体隐性遗传(15%)和常染色体显性遗传(5%)。表现为X连锁遗传者几乎均为COL4A5基因突变。该基因位于X染色体q22片段,编码Ⅳ型胶原蛋白α5链(α5[Ⅳ])。常染色体...
词条;疾病;肾内科;遗传性肾脏病;罕见病;诊疗指南;罕见病诊疗指南;遗传性疾病奥尔波特综合征
...病。常见的遗传方式依次为X连锁遗传(80%~85%)、常染色体隐性遗传(15%)和常染色体显性遗传(5%)。表现为X连锁遗传者几乎均为COL4A5基因突变。该基因位于X染色体q22片段,编码Ⅳ型胶原蛋白α5链(α5[Ⅳ])。常染色体...
词条;疾病;肾内科;遗传性肾脏病;遗传性疾病;罕见病;诊疗指南;罕见病诊疗指南多基因家族
...族大致可分为两类:一类是基因家族成簇地分布在某一条染色体上,它们可同时发挥作用,合成某些蛋白质,如组蛋白基因家族就成簇地集中在第7号染色体长臂3区2带到3区6带区域内;另一类是一个基因家族的不同成员成簇地分...
儿童急性早幼粒细胞白血病临床路径(2010年版)
...□其他医嘱临时医嘱:□骨穿□骨髓形态学、免疫分型、染色体核型、FISH(必要时)、白血病相关基因(PML/RARa及其变异型)检测□血常规□输血医嘱(必要时)□其他医嘱主要护理工作□介绍病房环境、设施和设备□入院护理...
2010年版临床路径;临床路径纤毛不能移动综合征
...ndrome,ICS)是由纤毛结构缺陷引起多发性的遗传病,为常染色体隐性遗传,包括异常Kartagener综合征及其他单基因病,发病率约1∶30000~1∶60000。ICS是一种和遗传有关的纤毛结构缺陷。主要为纤毛蛋白臂或放射辐的缺陷,从而使...
疾病;呼吸科;少见呼吸系统疾病外阴尤因肉瘤
...巢状分布,排列紧密。细胞边界不清,胞浆少,核圆形,染色质颗粒状,核仁小且不太清楚。核分裂象可见,为1~3/10HPF。部分可伴有局灶Homer-Wright(H-W)菊形团结构或玫瑰花结样结构。间质少,无网状纤维。瘤细胞胞浆PAS阳性,...
疾病;妇产科个别乳磨牙早失临床路径(2010年版)
...管理试点工作,组织有关专家研究制定了牙列缺损、牙列缺失行种植体支持式固定义齿修复、牙列缺失行种植体支持式可摘义齿修复、复发性口腔溃疡、口腔扁平苔藓、口腔念珠菌病、单纯疱疹、乳牙中龋、乳牙慢性牙髓炎和个...
2010年版临床路径;临床路径不动纤毛综合症
...ndrome,ICS)是由纤毛结构缺陷引起多发性的遗传病,为常染色体隐性遗传,包括异常Kartagener综合征及其他单基因病,发病率约1∶30000~1∶60000。ICS是一种和遗传有关的纤毛结构缺陷。主要为纤毛蛋白臂或放射辐的缺陷,从而使...
疾病;呼吸科;少见呼吸系统疾病睫不能移动综合征
...ndrome,ICS)是由纤毛结构缺陷引起多发性的遗传病,为常染色体隐性遗传,包括异常Kartagener综合征及其他单基因病,发病率约1∶30000~1∶60000。ICS是一种和遗传有关的纤毛结构缺陷。主要为纤毛蛋白臂或放射辐的缺陷,从而使...
疾病;呼吸科;少见呼吸系统疾病不动纤毛综合征
...ndrome,ICS)是由纤毛结构缺陷引起多发性的遗传病,为常染色体隐性遗传,包括异常Kartagener综合征及其他单基因病,发病率约1∶30000~1∶60000。ICS是一种和遗传有关的纤毛结构缺陷。主要为纤毛蛋白臂或放射辐的缺陷,从而使...
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