单位点突变
拼音:dānwèidiǎntūbiàn英文:singlesitemutation单位点突变指由于基因上某一点发生小的变化而产生的突变。由这种突变构成的同一座位的突变体可通过相互间的交换重组实验,将其突变位点排在一起。这种突变可自发的或通过诱变...
生物学自发突变
拼音:zìfātūbiàn英文:spontaneousmutation自发突变(spontaneousmutation)指自然发生的突然变异。为诱发突变的对应词。就其所产生的突变型特性来说,自然发生的和由人为突变原产生的,二者并无本质上的区别。在营养条件好时,...
生物学无翅突变
拼音:wúchìtūbiàn英文:wingless(1)无翅突变是无翅畸形,或简称无翅,是家鸡中发现的一种两翅发育障碍的一种突变型。已知过去根据起源和表现性状的差异,把这一突变型分为3类:第一种类型,据Weters和Bywatess(1943)报道...
生物学互补测验
...同源染色体上两突较顺式和反式构型个体的表型以判断两突变是否发生在一个基因座内的测验,称为互补测验又称顺反测验(cis-transtest)。测验时,如果顺式和反式都为野生型(如都能在基本培养基上生长),则这两突变分别...
基因;生物学中性突变
拼音:zhōngxìngtūbiàn中性突变是指这种突变对生物体的生存既没有好处,也没有海处,就是说,对生物的生殖力和生活力,即适合度没有影响,因而自然选择对他们不起作用。1968年日本人木村资生(M.Kimura),根据分子生物学的...
科布内病
...3大类(见表1)。真皮-表皮交界区内编码蛋白的不同基因突变提供了临床上不同亚型间表现不同的分子基础。单纯型大疱性表皮松解症的表皮松解水平在基底细胞层,是基底细胞角质蛋白基因KRT5和KRTl4突变的结果。交界型大疱性...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病科布内氏病
...3大类(见表1)。真皮-表皮交界区内编码蛋白的不同基因突变提供了临床上不同亚型间表现不同的分子基础。单纯型大疱性表皮松解症的表皮松解水平在基底细胞层,是基底细胞角质蛋白基因KRT5和KRTl4突变的结果。交界型大疱性...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病表皮溶解性大疱
...3大类(见表1)。真皮-表皮交界区内编码蛋白的不同基因突变提供了临床上不同亚型间表现不同的分子基础。单纯型大疱性表皮松解症的表皮松解水平在基底细胞层,是基底细胞角质蛋白基因KRT5和KRTl4突变的结果。交界型大疱性...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病大疱性表皮松解
...3大类(见表1)。真皮-表皮交界区内编码蛋白的不同基因突变提供了临床上不同亚型间表现不同的分子基础。单纯型大疱性表皮松解症的表皮松解水平在基底细胞层,是基底细胞角质蛋白基因KRT5和KRTl4突变的结果。交界型大疱性...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病枫糖尿病
...降低的程度有关,而BCKD复合体活性是由E1、E2和E3基因的突变所决定。出生后即可发病,患者的尿、汗和耵聍中有特殊的枫糖臭味。临床表现从典型表现到只有轻微症状。1.经典型(classicaltype)(新生儿型)出生后24h内婴儿正常,1周后...
疾病