脊髓小脑性共济失调
...脑性共济失调具有遗传异质性,最具特征性的基因缺陷是扩增的CAG三核苷酸重复编码多聚谷氨酰胺通道,该通道在功能不明蛋白和神经末梢上发现的P/Q型钙通道αDA亚单位上;其他类型突变包括CTG三核苷酸(SCA8)和ATTCT四核苷酸...
疾病;神经内科重组乙型肝炎疫苗(酿酒酵母)
...用菌毒种管理规程”规定。由美国默克公司提供的菌种经扩增1代为主种子批,主种子批扩增1代为工作种子批。2.1.3种子批菌种的检定:主种子批及工作种子批应进行以下全面检定。2.1.3.1培养物纯度:培养物接种于哥伦比亚血琼...
生物制品;疫苗;乙型肝炎;预防类生物制品儿童髓母细胞瘤诊疗规范(2021年版)
...CTNNB1突变对应WNT型,PTCH/SMO/SUFU对应SHH型,染色体i17p和MYC扩增对应Group3型,i17p或者17q+,X-和CDK6和MCYN扩增对应Group4型。(1)WNT型(wingless)::最少见分子类型,仅占散发髓母细胞瘤的10%,无性别差异。主要见于儿童和成人,婴...
词条;法规文件;2021年版诊疗规范;诊疗规范;髓母细胞瘤;儿科;肿瘤科动态突变
...一个氨基酸,这些突变可说是“静止的”。由于三核苷酸扩增突变不同于此,所以称之为动态突变(dynamicmutation)。动态突变也可称为基因组不稳定性(genomicinstability)。动态突变最初是在与人类神经系统疾病相关的基因中发现的。...
解脲脲原体
...的由3个基本步骤组成的循环反应。第一步变性:将所有扩增的基因片段加热,使双链之间的氢键断裂,分解成两条单核苷酸链;第二步退火:当温度下降时,化学合成的寡聚核苷酸引物即与所要扩增基因两侧的DNA相合;第三步...
化验及医学检查;体液和排泄物检查;阴道分泌物检查遗传图谱
...,随着DNA多态性的开发,使得可利用的遗传标志数目迅速扩增。早期使用的多态性标志有RFLP(限制性酶切片段长度多态性)、RAPD(随机引物扩增多态性DNA)、AFLP(扩增片段长度多态性);80年代后出现的有STR(短串联重复序列,又称微卫...
Friedreich型共济失调
...9q13-12.2)frataxin基因非编码区GAA三核苷拴重复序列异常扩增所致,正常GAA重复扩增42次以下,病人异常扩增(66-1700次)形成异常螺旋结构可抑制基因转录。FRDA基因产物frataxin蛋白存在于脊髓、骨骼肌、心脏及肝脏等细胞线粒体...
疾病;神经内科医疗机构临床检验项目目录(2013年版)
...验:1.感染性疾病分子生物学检验:病原体脱氧核糖核酸扩增定性检测病原体脱氧核糖核酸扩增定量检测病原体脱氧核糖核酸非扩增定性检测病原体脱氧核糖核酸非扩增定量检测病原体核糖核酸扩增定性检测病原体核糖核酸扩增...
法规文件;化验及医学检查WS/T 235—2016 尖锐湿疣诊断
...HPV。HPV实时荧光PCR包括两类引物:一类是通用引物,可以扩增所有HPV的DNA;另一类为特异性的引物,可扩增不同型别的HPV(如6、11、16、18型等)DNA。在PCR反应体系中加入荧光基团,利用荧光信号积累实时监测整个PCR过程,可对...
词条;卫生标准;中华人民共和国卫生行业标准;诊断标准;性传播疾病;尖锐湿疣大规模新冠病毒核酸检测实验室管理办法(试行)
...构;(二)医疗机构实验室应当符合《医疗机构临床基因扩增检验实验室管理办法》的要求;(三)按照规定规范开展室内质控,并参加省级及以上卫生健康行政部门委托临床检验中心或其他机构组织的实验室室间质评,且最近...
词条;法规文件;新型冠状病毒感染的肺炎;新型冠状病毒