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表皮溶解性大疱
...a的大疱性类天疱疮抗原BPAG2，也称Ⅶ型胶原基因的突变。营养不良型大疱性表皮松解症的组织松解发生在致密带下锚原纤维水平，目前只发现Ⅶ型胶原基因（COL7A1）突变。发病机制：疾病的分子病理生理学；角蛋白多肽的突变位...
疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病 -
大疱性表皮松解
...a的大疱性类天疱疮抗原BPAG2，也称Ⅶ型胶原基因的突变。营养不良型大疱性表皮松解症的组织松解发生在致密带下锚原纤维水平，目前只发现Ⅶ型胶原基因（COL7A1）突变。发病机制：疾病的分子病理生理学；角蛋白多肽的突变位...
疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病 -
神经鞘磷脂沉积病
...：1.主要损害脑白质的类脂质沉积病，如异染色性脑白质营养不良、球状细胞脑白质营养不良(Krabbe病)。这组疾病的共同特点为脑白质髓鞘脱失和类脂质于全身组织异常沉积。另外一组嗜苏丹染色性脑白质营养不良，包括Schilder病...
疾病；神经内科 -
常染色体显性小脑性共济失调
...jìshītiáo疾病代码：ICD:G11.8疾病分类：儿科疾病概述：常染色体显性小脑性共济失调(autosomaldominantcerebellarataxia，ADCA)种类很多。病理改变累及小脑及其传入和传出径路，除有小脑神经元脱失外，也可见脊髓、脑桥、橄榄核、基底...
疾病；儿科 -
肌张力障碍
...。发病机制：特发性肌张力障碍（idiopathicdystonia）可为常染色体显性（30%～40%外显率）、常染色体隐性或X连锁隐性遗传，显性遗传缺损基因DYT1已定位于9号常染色体长臂9q32～34，编码ATP结合蛋白扭转蛋白A（torsinA），可有散发病...
疾病；神经内科；运动障碍疾病 -
肌紧张不足综合征
...。发病机制：特发性肌张力障碍（idiopathicdystonia）可为常染色体显性（30%～40%外显率）、常染色体隐性或X连锁隐性遗传，显性遗传缺损基因DYT1已定位于9号常染色体长臂9q32～34，编码ATP结合蛋白扭转蛋白A（torsinA），可有散发病...
疾病；神经内科；运动障碍疾病 -
肌张力障碍综合症
...。发病机制：特发性肌张力障碍（idiopathicdystonia）可为常染色体显性（30%～40%外显率）、常染色体隐性或X连锁隐性遗传，显性遗传缺损基因DYT1已定位于9号常染色体长臂9q32～34，编码ATP结合蛋白扭转蛋白A（torsinA），可有散发病...
疾病；神经内科；运动障碍疾病 -
肌张力障碍综合征
...。发病机制：特发性肌张力障碍（idiopathicdystonia）可为常染色体显性（30%～40%外显率）、常染色体隐性或X连锁隐性遗传，显性遗传缺损基因DYT1已定位于9号常染色体长臂9q32～34，编码ATP结合蛋白扭转蛋白A（torsinA），可有散发病...
疾病 -
X伴性显性遗传病
...easeX伴性显性遗传病X－linkeddominantinheritabledisease是由位于X染色体上的显性致病基因所引起的疾病。其特点是：①不管男女，只要存在致病基因就会发病，但因女子有两条X染色体，故女子的发病率约为男子的两倍。因为没有一条...
疾病 -
黄斑和色素上皮营养不良
...常染色体隐性遗传，也可为显性遗传。Best病或称卵黄样营养不良、卵黄样变性，为常染色体显性遗传。11号染色体长臂有突变。（一）Stargardt病为常染色体隐性遗传，也可为显性遗传。病理特征是在RPE水平有弥漫性黄色圆形斑点...
疾病；眼科