范科尼综合症
...突出表现。临床上可分3型:①婴儿型或肾病型:胱氨酸沉积于各种组织溶酶体内,在白细胞内可能比正常大80倍,肾脏髓质可能沉着近100倍,因肾小管损伤出现各种症状,患儿多于6个月左右开始发病,多尿、烦渴、便秘、多饮...
疾病;肾内科;肾小管疾病原发性皮肤淀粉样变性
...nfěnyàngbiànxìng原发性皮肤淀粉样变是由淀粉样蛋白物质沉积于皮肤所致。淀粉样蛋白是一种球蛋白和粘多糖复合物,因其类似淀粉的化学反应如碘反应而得名,但实际上与淀粉毫无关系。有人提出本病属常染色体显性遗传,有...
范科尼综合征
...突出表现。临床上可分3型:①婴儿型或肾病型:胱氨酸沉积于各种组织溶酶体内,在白细胞内可能比正常大80倍,肾脏髓质可能沉着近100倍,因肾小管损伤出现各种症状,患儿多于6个月左右开始发病,多尿、烦渴、便秘、多饮...
疾病Fanconi-de Toni综合征
...突出表现。临床上可分3型:①婴儿型或肾病型:胱氨酸沉积于各种组织溶酶体内,在白细胞内可能比正常大80倍,肾脏髓质可能沉着近100倍,因肾小管损伤出现各种症状,患儿多于6个月左右开始发病,多尿、烦渴、便秘、多饮...
疾病;肾内科;肾小管疾病硝基四唑氮蓝试验
...谢中所脱的氢还原氮蓝四唑成为蓝黑色的点状或块状物,沉积于粒细胞胞质中,根据细胞内沉积颗粒判断阳性率。本试验主要用于检测中性粒细胞的胞内杀伤功能,可以用于诊断儿童慢性肉芽肿病,以及用于鉴别细菌性和病毒性...
化验及医学检查;免疫学检查;细胞免疫测定药物性肝病
...相同,可以表现为肝细胞坏死、胆汁淤积、细胞内微脂滴沉积或慢性肝炎、肝硬化等。药物性肝病的临床分类及相关药物:分类相关药物举例急性药物性肝病急性肝细胞性损伤氟烷、对乙酰氨基酚、四环素等急性胆汁淤积性损伤...
疾病;消化系统疾病;消化科;肝胆疾病骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征
...突出表现。临床上可分3型:①婴儿型或肾病型:胱氨酸沉积于各种组织溶酶体内,在白细胞内可能比正常大80倍,肾脏髓质可能沉着近100倍,因肾小管损伤出现各种症状,患儿多于6个月左右开始发病,多尿、烦渴、便秘、多饮...
疾病;肾内科;肾小管疾病黑酸尿症
...不适。成年以后可出现褐黄病,乃因被氧化的尿黑酸长期沉积于结缔组织中,致使中廓、巩膜、鼻、颊等变为褐色或蓝黑色。晚期可伴有骨关节炎。
疾病甲状腺毒性黏蛋白沉积症
...性水肿(myxedema),系一组以皮肤内散在或弥漫性黏蛋白沉积和显微镜下胶原破碎为特征的代谢障碍性疾病。黏蛋白存在于基质内,由蛋白多糖和氨基葡萄糖多糖组成,这些由成纤维细胞产生的酸性黏多糖具有很强的吸湿性,能...
肝豆状核变性的眼部表现
...72例(79.1%),K-F环表现首先出现角膜上下缘棕褐色颗粒沉积,逐渐扩大为环绕角膜的色素带,巩膜黄染26例(28.6%),白内障10例(11.0%),瞳孔对光反射迟钝5例,瞳孔对光反射消失3例,双眼细震颤2例,未见眼底异常和视力下降...
疾病;眼科