叶酸缺乏神经病
拼音:yèsuānquēfáshénjīngbìng疾病别名叶酸缺乏神经系统表现,叶酸缺乏症神经病疾病代码ICD:E56.8疾病分类神经内科疾病概述叶酸缺乏症是指由于叶酸摄入不足或吸收不良引起的以巨幼红细胞性贫血为特征的临床综合征。我国北...
疾病;神经内科罕见病
...非综合征性耳聋Non-SyndromicDeafness84Noonan综合征NoonanSyndrome85鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症OrnithineTranscarbamylaseDeficiency86成骨不全症(脆骨病)OsteogenesisImperfecta(BrittleBoneDisease)87帕金森病(青年型、早发型)ParkinsonDisease(Young-onset,Early-o...
词条;罕见病维生素B6依赖综合征
...参与体内氨基酸、蛋白、脂类、核酸及糖原的代谢。如果缺乏可致抽搐及末梢神经疾患。因此,维生素B6缺乏可致生化及生理方面的异常。维生素B6依赖综合征(vitaminB6dependencysyndrome)是一种先天代谢酶-犬尿氨酶的结构及功能缺...
疾病肾性氨基酸尿
...知有5组:(1)二碱基氨基酸转运缺陷:赖氨酸、精氨酸、鸟氨酸、胱氨酸转运系统缺陷,如典型的胱氨酸尿、二碱基氨基酸尿、高胱氨酸尿等。(2)二羧基氨基酸转运系统缺陷:天门冬氨酸、谷氨酸,如二羧基氨基酸尿症。(3)亚氨...
疾病;肾脏内科血清卵磷脂-胆固醇酰基转移酶
...肝炎、肝癌、肝硬化、先天性卵磷脂-胆固醇酰基转移酶缺乏症、无β-脂蛋白(β-LP)血症、阻塞性黄疸、尿毒症、甲状腺功能减退症、心肌梗死、Tangier病、鱼眼病、低胆固醇血症、吸收不良综合征。(2)升高:原发性高脂血症...
化验及医学检查;血液生化检查;酶类测定糖原贮积病
...多于婴幼儿发病死亡。Ⅰ型糖原贮积病临床最常见,由于缺乏葡萄糖-6-磷酸酶,不能将6-磷酸葡萄糖水解为葡萄糖。主要表现:智力低下,向心性肥胖,腹部膨隆,新生儿期即出现肝脏肿大,肾脏增大。当成长为成人,可出现单...
疾病Rh血型不合溶血病
...ibility概述:Rh血型不合溶血病是新生儿溶血病期间对自己缺乏的胎儿红细胞抗原所产生的抗体,经胎盘传入胎儿体内所产生的溶血性贫血。人类红细胞血型系统有26个,其中Rh血型不合引起的溶血较常见,且溶血的程度较重。Rh血...
疾病;血液科;红细胞疾病;新生儿溶血来益
...膜上PUFA和细胞中含硫基的酶受氧化剂的损害。当维生素E缺乏时红细胞膜上的PUFA易发生过氧化反应,使红细胞膜受损而产生溶血。维生素E与硒结合,防止不饱和脂肪酸被氧化成过氧化脂质,保护细胞膜,与生长、发育,延迟衰...
醋酸产妊酚
...膜上PUFA和细胞中含硫基的酶受氧化剂的损害。当维生素E缺乏时红细胞膜上的PUFA易发生过氧化反应,使红细胞膜受损而产生溶血。维生素E与硒结合,防止不饱和脂肪酸被氧化成过氧化脂质,保护细胞膜,与生长、发育,延迟衰...
维生素戊
...膜上PUFA和细胞中含硫基的酶受氧化剂的损害。当维生素E缺乏时红细胞膜上的PUFA易发生过氧化反应,使红细胞膜受损而产生溶血。维生素E与硒结合,防止不饱和脂肪酸被氧化成过氧化脂质,保护细胞膜,与生长、发育,延迟衰...