内脏脂肪变性综合征
...甲酰酶(OTC)及氨甲酰磷酸合成酶(CPS)缺乏引起的高氨血症等。随着遗传学技术的进步,将有更多的瑞氏综合征得出遗传代谢病的特异性诊断。上述各种原因还要通过身体内在的易感性方可发病。Lassick等认为,本病征是由肿...
神经内科;脑病;疾病X-连锁严重联合免疫缺陷病
...,伴有淋巴样、髓样和红细胞样分化障碍;②无淋巴细胞血症(alymphocytosis),共同缺乏T和B细胞分化;③T淋巴细胞缺乏症(absenceofTlymphocytes),选择性T细胞分化阻滞,X联或常染色体隐性遗传;④腺苷脱氨酶缺陷(adenosinedeaminase,ADAdef...
疾病;儿科蛋白氨基酸
...l/L。化验结果临床意义:升高:遗传性和获得性高精氨酸血症。附注:(1)正常人血浆氨基酸浓度呈昼夜性波动,以早晨8~10时为高峰,午夜为低谷。抽血测定时,要避免食物消化吸收后的影响,应在清晨空腹采血为好。(2)...
左旋精氨酸
...l/L。化验结果临床意义:升高:遗传性和获得性高精氨酸血症。附注:(1)正常人血浆氨基酸浓度呈昼夜性波动,以早晨8~10时为高峰,午夜为低谷。抽血测定时,要避免食物消化吸收后的影响,应在清晨空腹采血为好。(2)...
L-精氨酸
...l/L。化验结果临床意义:升高:遗传性和获得性高精氨酸血症。附注:(1)正常人血浆氨基酸浓度呈昼夜性波动,以早晨8~10时为高峰,午夜为低谷。抽血测定时,要避免食物消化吸收后的影响,应在清晨空腹采血为好。(2)...
阿及宁
...l/L。化验结果临床意义:升高:遗传性和获得性高精氨酸血症。附注:(1)正常人血浆氨基酸浓度呈昼夜性波动,以早晨8~10时为高峰,午夜为低谷。抽血测定时,要避免食物消化吸收后的影响,应在清晨空腹采血为好。(2)...
胍氨基戊酸
...l/L。化验结果临床意义:升高:遗传性和获得性高精氨酸血症。附注:(1)正常人血浆氨基酸浓度呈昼夜性波动,以早晨8~10时为高峰,午夜为低谷。抽血测定时,要避免食物消化吸收后的影响,应在清晨空腹采血为好。(2)...
Arg
...l/L。化验结果临床意义:升高:遗传性和获得性高精氨酸血症。附注:(1)正常人血浆氨基酸浓度呈昼夜性波动,以早晨8~10时为高峰,午夜为低谷。抽血测定时,要避免食物消化吸收后的影响,应在清晨空腹采血为好。(2)...
消化系统药物;肝脏疾病辅助治疗药物;氨基酸类药;药用辅料;助溶剂;营养学;蛋白质与氨基酸精氨酸
...l/L。化验结果临床意义:升高:遗传性和获得性高精氨酸血症。附注:(1)正常人血浆氨基酸浓度呈昼夜性波动,以早晨8~10时为高峰,午夜为低谷。抽血测定时,要避免食物消化吸收后的影响,应在清晨空腹采血为好。(2)...
消化系统药物;肝脏疾病辅助治疗药物;药物;化验及医学检查;血液生化检查;氨基酸、氮化物、有机酸测定高胱氨酸尿症
...,是遗传性胱硫醚合成酶缺乏导致胱硫醚合成不足,血浆蛋氨酸水平升高。2.5N-甲基四氢叶酸(MTHF)-高半胱氨酸甲基转移酶缺乏型表现为智力障碍,Marfan病的骨骼异常,眼部无晶状体移位,侧视时出现眼震,上肢辨距不良,偶有癫...
疾病;神经内科