第三节 遗传病的治疗
...目的。这一疗法第一个成功的先例是对苯酮尿症患儿限制苯丙氨酸的摄入,收到显效。北京、天津、上海对1岁以内的患儿喂以低苯丙氨酸奶粉也已获得不同程度的疗效(当然越早疗效越好)。又如半乳糖血症患儿在出生后3个月...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础基因检测与优生优育的关系
...要病因是某一特定基因的结构发生改变,如地中海贫血、苯丙酮尿症多指症、白化病、早老症、亨廷顿氏病、肌肉营养不良性萎缩和视网膜母细胞瘤等。第二类为多基因病。这类疾病的发生涉及两个以上基因的结构或表达调控的...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组我国L-苯丙氨酸生产前景看好
L-苯丙氨酸是一种具有生物活性的重要氨基酸,人和动物自身不能合成,必须从外界摄取,属于八种必须氨基酸之一,也是生物体内合成酪氨酸的重要原料。L-苯丙氨酸的最重要用途是与L-天冬氨酸合成二肽产品阿斯巴甜,此外还...
医药经济;生物技术;技术要闻不同类型氨基酸的肠外营养对免疫球蛋白IgG、IgA、IgM测定值的影响
...。(3)IgG与赖氨酸(Lysine)、苏氨酸(Threonine),IgA与苯丙氨酸(Phenylalanine),IgM与甘氨酸(Glycine)等氨基酸的含量相关。 关键词肠外营养氨基酸免疫球蛋白 InfluenceonvaluesofIgG,IgA,IgMwithparenteralnutritionuseddifferentaminoaci...
合作平台;在线期刊;中华实用医药杂志;2004年第4卷第17期;论著先天性甲低症和苯丙酮尿症研究获进展
...教授领衔,历时10年完成的“先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症的筛查及基础与临床研究”日前获浙江省科学技术奖一等奖。 甲状腺功能低下症俗称呆小病,是由于甲状腺激素的合成不足,导致患儿生长缓慢,智力落后...
行业资讯;临床快报;内分泌代谢苯丙酮尿症具淀粉样变病特征
...示,科学家发现症状表现为苯丙氨酸浓度升高的代谢疾病苯丙酮尿症(PKU)具有淀粉样变病的显著特点,包括有毒蛋白纤维的增加。在PKU病变中,苯丙氨酸的累积一直被认为会产生神经毒性,但人们一直都不清楚这种毒性机理。...
行业资讯;临床快报;内分泌代谢代谢组学在疾病诊断中的应用
...)的酶。酶缺失的结果就是相应的代谢产物过少或过多。苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的婴儿疾病。这种疾病是由于缺失将苯丙氨酸水解成酪氨酸所必须的苯丙氨酸水解酶基因,导致血液中苯丙氨酸累积造成的。若是不能及时检...
行业资讯;临床快报;内分泌代谢第五章 诊断试验及疾病筛检的评价--一、筛检
...病或缺陷,迟发现将造成严重后果 如遗传性代谢缺陷的苯丙酮尿症(phenylketonuria)及某些癌症(如宫颈癌),或某些已成为重大的社会卫生问题的疾病或缺陷。 这些疾病的自然史应当已经清楚,以便能准确判断筛检措施的...
医源资料库;医源图书馆;教材类;流行病学苯丙醇
药物名称苯丙醇药物别名利胆醇,Livonal,FELICUR英文名称Phenylpropanol说 明胶丸:每丸0.1g;0.2g。功用作用本品有促进胆汁分泌作用。服后可减轻腹胀、腹痛、恶心、厌油等症状。并有促进消化,增加食欲,排除结石,降低血胆...
药品天地;专业药学;西药大全;消化系统用药;抗酸及治溃疡病药第七节 尿液氨基酸检查
...值]苯丙酮酸定性试验:阴性 [临床意义]阳性结果见于苯丙酮尿症。 (三)酪氨酸尿 酪氨酸尿(tyrosinuria)为较少见的遗传代谢病。人体缺乏对羟基苯丙酮酸氧化酶及酪氨酸转氨酶时,尿中对羟基苯丙酮酸及酪氨酸显...
医源资料库;医源图书馆;教材类;临床基础检验学