四氢生物蝶呤缺乏症临床路径(2016年版)
...科杂志,2014,52(6):420-425)、中华人民共和国卫生部《苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范(2010版)》[中国儿童保健杂志,2011,19(2):190-191]。1.典型特点:除PKU特点外,表现为肌张力低下。2.血苯丙氨酸(...
临床路径;2016年版临床路径儿童多动症
...前中脑束。多动儿童和正常对照比较,神经内分泌也有些区别,研究发现多动独的生长激素对苯丙胺或利他林的反应是不同的,这进一步明了多动和正常儿童有生物学的不同。不论是皮肤电位还是诱发电位的研究,均发现多动症...
疾病小儿用氨基酸注射液
...基酸在婴幼儿与成人体内有不同的代谢作用,婴幼儿体内苯丙氨酸羟化酶的活性低,易产生高苯丙氨酸血症;又因为胱硫醚酶的活性低,易产生高蛋氨酸血症;组氨酸合成速度慢,易产生低组氨酸血症。因此,婴幼儿用氨基酸输...
小儿多动症
...和前中脑束。多动儿童和正常对照比较神经内分泌也有些区别,研究发现多动独的生长激素对苯丙胺或利他林的反应是不同的,这进一步明了多动和正常儿童有生物学的不同不论是皮肤电位还是诱发电位的研究均发现多动症儿童...
疾病骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征
...酸代谢异常可引起Fanconi综合征。其特征是血中酪氨酸、苯丙氨酸、蛋氨酸、丙氨酸显著增加,其他氨基酸很少增加。在尿中排出酪氨酸、苯丙氨酸、蛋氨酸和对羟苯丙酮酸,对羟苯乙酸的酚酸代谢产物也增加。临床上本病分成...
疾病;肾内科;肾小管疾病血癥
拼音:xuèzhēng概述:血癥为病证名。为癥病之一。癥指腹内结块,坚硬不能移动者。血癥的病因病机:《杂病源流犀烛·积聚癥瘕痃癖痞源流》:“其有脏腑虚弱,寒热失节,或风冷内停,饮食不化,周身运行之血气,适与相值...
中医学;中医病证名;中医诊断学基因诊断
...以下疾病:(1)遗传病(内源基因),如血红蛋白病、苯丙酮尿症、先天性α1抗胰蛋白酶缺乏症、血友病等。(2)外源性疾病,如由大肠杆菌热敏内毒素、肠道病毒、轮状病毒、腺病毒、乙型肝炎病毒、疟原虫等引起的疾病和...
基因;诊断学;生物医学肾石症
...影与右上腹胆囊结石、肠系膜、淋巴结钙化等其它阴影以区别时,应拍摄侧位片,肾结石位置多偏后方并可与脊柱影重叠,也可因肾盂肾盏积水扩大而位于脊椎之前工略偏后。此外,尚可取抑卧位深吸气和深呼气各摄片一张,若...
疾病Fanconi综合征
...酸代谢异常可引起Fanconi综合征。其特征是血中酪氨酸、苯丙氨酸、蛋氨酸、丙氨酸显著增加,其他氨基酸很少增加。在尿中排出酪氨酸、苯丙氨酸、蛋氨酸和对羟苯丙酮酸,对羟苯乙酸的酚酸代谢产物也增加。临床上本病分成...
疾病;肾内科;肾小管疾病多种肾小管功能障碍性疾病
...酸代谢异常可引起Fanconi综合征。其特征是血中酪氨酸、苯丙氨酸、蛋氨酸、丙氨酸显著增加,其他氨基酸很少增加。在尿中排出酪氨酸、苯丙氨酸、蛋氨酸和对羟苯丙酮酸,对羟苯乙酸的酚酸代谢产物也增加。临床上本病分成...
疾病;肾内科;肾小管疾病