尿丙氨酸(Ala)
...μmol/d。化验结果意义:增高:Hartnup病,高组氨酸血症,妊娠等。化验取材:尿液化验方法:尿液其他检测化验类别一:尿液检查化验类别二:尿液其他检测参考资料:《新编临床检验与检查手册》、《新编化验员工...
化验及医学检查褐黄病
...由于机体缺乏尿黑酸氧化酶(homogentisateoxidase),使苯丙氨酸、酪氨酸中间代谢产物(尿黑酸)不能进一步氧化分解,聚积于体内。使皮肤、巩膜、软骨颜色变暗,同时尿黑酸引起软骨和其他结缔组织色素沉着,出现脊柱和外周...
疾病褐黄症
...由于机体缺乏尿黑酸氧化酶(homogentisateoxidase),使苯丙氨酸、酪氨酸中间代谢产物(尿黑酸)不能进一步氧化分解,聚积于体内。使皮肤、巩膜、软骨颜色变暗,同时尿黑酸引起软骨和其他结缔组织色素沉着,出现脊柱和外周...
疾病;风湿科;弥漫性结缔组织病;代谢性骨关节病黄褐病
...由于机体缺乏尿黑酸氧化酶(homogentisateoxidase),使苯丙氨酸、酪氨酸中间代谢产物(尿黑酸)不能进一步氧化分解,聚积于体内。使皮肤、巩膜、软骨颜色变暗,同时尿黑酸引起软骨和其他结缔组织色素沉着,出现脊柱和外周...
疾病;风湿科;弥漫性结缔组织病;代谢性骨关节病尿苯丙氨酸(Phe)
拼音:niàoběnbǐngānsuān(Phe)别名:Phe正常值:新生儿6~12μmol/d儿童24~109μmol/d成人2.7~5.5mmol/mol肌酐。化验结果意义:增高:丙酮尿症,Hartnup病,早期妊娠等。化验取材:尿液化验方法:尿液其他检测化验类别一...
化验及医学检查尿多肽N-苯甲酰-L-酪氨酸-对氨基苯甲酸
拼音:niàoduōtàiN-běnjiǎxiān-L-làoānsuān-duìānjīběnjiǎsuān别名:Bz-Ty-PABA正常值:6h尿Bz-Ty-PABA回收率:65.95%~79.83%。化验结果意义:降低:胰腺癌、慢性胰腺炎、胰腺次全切除。化验取材:尿液化验方法:尿液检查化验类别一:...
化验及医学检查加罗德综合征
...由于机体缺乏尿黑酸氧化酶(homogentisateoxidase),使苯丙氨酸、酪氨酸中间代谢产物(尿黑酸)不能进一步氧化分解,聚积于体内。使皮肤、巩膜、软骨颜色变暗,同时尿黑酸引起软骨和其他结缔组织色素沉着,出现脊柱和外周...
疾病;风湿科;弥漫性结缔组织病;代谢性骨关节病加罗德氏综合征
...由于机体缺乏尿黑酸氧化酶(homogentisateoxidase),使苯丙氨酸、酪氨酸中间代谢产物(尿黑酸)不能进一步氧化分解,聚积于体内。使皮肤、巩膜、软骨颜色变暗,同时尿黑酸引起软骨和其他结缔组织色素沉着,出现脊柱和外周...
疾病;风湿科;弥漫性结缔组织病;代谢性骨关节病苯丙氨酸羟化酶缺乏症
...尿症。此方法还可用来筛选半乳糖血症、枫糖尿病、同型胱氨酸尿尿症和先天性甲状腺功能减低症,一次检查可以筛选多种先天性疾病。辅助检查:脑电图(EEG):主要是棘慢波,偶见高波幅节律紊乱。EEG随访研究显示,随年龄...
疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病苯酮尿症
...尿症。此方法还可用来筛选半乳糖血症、枫糖尿病、同型胱氨酸尿尿症和先天性甲状腺功能减低症,一次检查可以筛选多种先天性疾病。辅助检查:脑电图(EEG):主要是棘慢波,偶见高波幅节律紊乱。EEG随访研究显示,随年龄...
疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病