-
苯丙酮尿症临床路径（2016年版）
...iàozhènglínchuánglùjìng（2016niánbǎn）基本信息：《苯丙酮尿症临床路径（2016年版）》由国家卫生计生委办公厅于2016年5月31日《国家卫生计生委办公厅关于实施苯丙酮尿症等26个病种临床路径的通知》（国卫办医函〔2016〕577号）...
临床路径；2016年版临床路径 -
氨基酸碳链的代谢
...硫氨酸、异亮氨酸及缬氨酸转变成中间产物丙酰辅酶A，甲基丙二酰辅酶A，然后转变成琥珀酰辅酶A再进入三羧酸循环。苯丙氨酸及酪氨酸可产生两个4碳单位的乙酰乙酸及延胡索酸。乙酰乙酸转变成乙酰辅酶A进入三羧酸循环，而...
-
尿对羟苯丙酮酸
...其他衍生物均可使结果呈阳性。由于对-羟苯丙酮酸往往伴有酪氨酸及其衍生物升高，此法仍不失为检测的实用方法。
化验及医学检查；体液和排泄物检查；尿液检查 -
马凡综合征
...25种以上的遗传病。如用钴胺素(B12)治疗多种贫血和甲基丙二酸尿症等。②酶诱导或反馈抑制：对酶缺陷水平的另一种疗法是用药物来提高残余酶活性以改善代谢水平。例如苯巴比妥和有关药物能明显刺激滑面内质网的生成，并...
疾病；心血管内科 -
非器质性遗尿症
...nonorganicenuresis(F98.0)[湘雅医学专业词典]概述：非器质性遗尿症也称功能性遗尿症或原发性遗尿症，是指儿童5岁以后反复出现不能自主控制排尿，但无神经系统、泌尿系统或内分泌系统等器质性病变。主要表现为遗尿（指在能自...
疾病；精神科；精神障碍；通常起病于儿童少年的行为和情绪障碍 -
尿酸
...：速尿、利尿酸、肿瘤化疗药物、左旋多巴、苯妥英钠、甲基多巴等。(2)降低：①原发性低尿酸血症：A.分泌前再吸收缺乏型。B.分泌后再吸收缺乏型。C.二者均再吸收缺乏型。D.分泌亢进型。②继发性低尿酸血症：A.尿酸排泄剂...
化验及医学检查 -
苯酮尿症
概述：苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）或称苯丙氨酸羟化酶缺乏症（phenylalaninehydroxylasedeficiency）是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶（phenylalaninehydroxylase，PAH）缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。PKU是氨基酸代...
疾病；生物学；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病 -
苯丙酮尿症
...音：běnbǐngtóngniàozhèng英文：phenylketonuria概述：苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）或称苯丙氨酸羟化酶缺乏症（phenylalaninehydroxylasedeficiency）是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶（phenylalaninehydroxylase，PAH）缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代...
疾病；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病；代谢科；代谢性疾病 -
非器质性遗尿症诊疗规范（2020年版）
...hèngzhěnliáoguīfàn（2020niánbǎn）基本信息：《非器质性遗尿症诊疗规范（2020年版）》是《精神障碍诊疗规范（2020年版）》的一部分。《精神障碍诊疗规范（2020年版）》由国家卫生健康委办公厅于2020年11月23日《国家卫生健康委...
词条；通常起病于童年与少年期的其他行为与情绪障碍；通常起病于儿童少年的行为和情绪障碍；诊疗规范；精神障碍 -
苯丙氨酸羟化酶缺乏症
概述：苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）或称苯丙氨酸羟化酶缺乏症（phenylalaninehydroxylasedeficiency）是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶（phenylalaninehydroxylase，PAH）缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。PKU是氨基酸代...
疾病；生物学；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病