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间歇性外斜视
...述：间歇性外斜视（intermitentexotropia）是介于外隐斜与共同性外斜视之间的一种斜视，是指视轴常常分开，最初是在看远时发生，当看远时，融合性散开幅度超过融全性集合幅度，即产生外斜，间歇性外斜视发生之前，先有外隐...
疾病 -
苯丙酮酸尿
...光反应为阳性。这两种试验阳性反应也可见于枫糖尿症，胱氨酸血症，故并非为PKU特异性试验，需进一步做血苯丙氨酸测定才能确诊。新生儿PKU因苯丙氨酸代谢旁路尚未健全，患者尿液测定为阴性，该方法不能用于新生儿筛查。...
疾病；儿科 -
莴苣属
...叶互生，形状种种，常羽状深裂；头状花序小，圆柱形，同性，排成圆锥花序；花全部舌状，两性，黄色或紫蓝色；总苞片2－3层，外层极小，中、内层等长；瘦果压扁，狭长形，每边有棱3－5，无或有短喙，顶端有羽毛盘，冠...
生物学；菊目；菊科 -
苯丙氨酸羟化酶缺乏症
...尿症。此方法还可用来筛选半乳糖血症、枫糖尿病、同型胱氨酸尿尿症和先天性甲状腺功能减低症，一次检查可以筛选多种先天性疾病。辅助检查：脑电图（EEG）：主要是棘慢波，偶见高波幅节律紊乱。EEG随访研究显示，随年龄...
疾病；生物学；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病 -
苯酮尿症
...尿症。此方法还可用来筛选半乳糖血症、枫糖尿病、同型胱氨酸尿尿症和先天性甲状腺功能减低症，一次检查可以筛选多种先天性疾病。辅助检查：脑电图（EEG）：主要是棘慢波，偶见高波幅节律紊乱。EEG随访研究显示，随年龄...
疾病；生物学；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病 -
苯丙酮尿症
...尿症。此方法还可用来筛选半乳糖血症、枫糖尿病、同型胱氨酸尿尿症和先天性甲状腺功能减低症，一次检查可以筛选多种先天性疾病。辅助检查：脑电图（EEG）：主要是棘慢波，偶见高波幅节律紊乱。EEG随访研究显示，随年龄...
疾病；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病；代谢科；代谢性疾病 -
肾石症
...病（venalcalculi）系指一些晶体物质（如钙、草酸、尿酸、胱氨酸等）和有仙基质（如基质A、Tamm-Horsfall蛋白、酸性粘多糖等）在肾脏的异常聚积。诊断：肾结石的诊断分为确定肾结石存在和病因及病理生理诊断，后者有助于指导...
疾病 -
骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征
...能减少细胞内胱氨酸沉着；Dithiothreitol（DDT）疗效欠佳，半胱氨酸效果较好。对症治疗：（1）纠正酸中毒：根据碳酸氢根丢失情况补充碱剂，2～10mmol/（kg·d），可用重碳酸氢盐、枸橼酸盐、乳酸盐等，4～5次/d，分次给服，以血...
疾病；肾内科；肾小管疾病 -
氨基酸病
...代谢病种类繁多，苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）和同型胱氨酸尿症（homocystinuria）单独叙述，此处仅对遗传性酪氨酸血症及Hartnup病加以简介。当神经系统受累时，通常只出现轻度精神运动发育迟滞，直到发病2～3年后才有明显...
疾病；神经内科；营养学；临床营养；营养代谢病；糖原贮积病和氨基酸代谢病 -
氨基酸尿症
...代谢病种类繁多，苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）和同型胱氨酸尿症（homocystinuria）单独叙述，此处仅对遗传性酪氨酸血症及Hartnup病加以简介。当神经系统受累时，通常只出现轻度精神运动发育迟滞，直到发病2～3年后才有明显...
疾病；神经内科；营养学；临床营养；营养代谢病；糖原贮积病和氨基酸代谢病