多发性肾小管功能障碍综合征
...中毒表现。4.低分子肾小管性蛋白尿。5.血钙正常,低磷血症,碱性磷酸酶增高,低钠血症,低钾血症。6.贫血和多发畸形先天性再生障碍性贫血,其特点除全血细胞减少外,尚有多发性先天畸形的体征,以皮肤棕色色素沉着最常...
疾病;儿科Lys
...酶减少,本病可能是常染色体隐性遗传。持续性高赖氨酸血症的主要症状为惊厥、智力障碍、发育障碍、肌张力低下和韧带松弛等。尿中除赖氨酸排出增多外,尚有鸟氨酸、乙醇胺、同型胍氨酸、同型精氨酸、六氢吡啶羧酸等排...
营养学;蛋白质与氨基酸;血液生化检查;氨基酸、氮化物、有机酸测定高胱氨酸尿症
...眼震,上肢辨距不良,偶有癫痫发作、血小板减少及氮质血症等。3.5,10N-甲烯四氢叶酸还原酶(5,10N-methylidynel-netetrahydrofolatase)缺乏型除骨骼异常和眼症状,可见近端肌力减弱、肌病样步态、多发性脑梗死、痴呆、痫性发作及多发...
疾病;神经内科高脂血
西医·高脂血症:高脂血症(hyperlipidemia)又称脂血症(lipidemia),是指血液中含有异常大量脂质现象。泛指各种原因导致的血浆胆固醇、甘油三酯等成分异常,包括高胆固醇血症、高甘油三酯血症、混合型血脂异常以及低高密...
疾病;营养学;中医学;临床营养;营养代谢病;常见病推拿疗法;常见病饮食疗法;常见病方药治疗;常见病耳针疗法;中医内科学;中医常见病;代谢性疾病;血脂异常症;常见病针灸治疗血脂过多
西医·高脂血症:高脂血症(hyperlipidemia)又称脂血症(lipidemia),是指血液中含有异常大量脂质现象。泛指各种原因导致的血浆胆固醇、甘油三酯等成分异常,包括高胆固醇血症、高甘油三酯血症、混合型血脂异常以及低高密...
疾病;营养学;中医学;临床营养;营养代谢病;常见病推拿疗法;常见病饮食疗法;常见病方药治疗;常见病耳针疗法;中医内科学;中医常见病;代谢性疾病;血脂异常症;常见病针灸治疗高血脂症
西医·高脂血症:高脂血症(hyperlipidemia)又称脂血症(lipidemia),是指血液中含有异常大量脂质现象。泛指各种原因导致的血浆胆固醇、甘油三酯等成分异常,包括高胆固醇血症、高甘油三酯血症、混合型血脂异常以及低高密...
疾病;营养学;中医学;临床营养;营养代谢病;常见病推拿疗法;常见病饮食疗法;常见病方药治疗;常见病耳针疗法;中医内科学;中医常见病;代谢性疾病;血脂异常症;常见病针灸治疗高脂血症
...S/T476—2015营养名词术语];HL[湘雅医学专业词典]西医·高脂血症:高脂血症(hyperlipidemia)又称脂血症(lipidemia),是指血液中含有异常大量脂质现象。泛指各种原因导致的血浆胆固醇、甘油三酯等成分异常,包括高胆固醇血症、...
营养学;临床营养;营养代谢病;中医学;中医内科学;疾病;代谢性疾病;血脂异常症;常见病方药治疗;中医常见病;常见病耳针疗法;常见病推拿疗法;常见病针灸治疗;常见病饮食疗法赖氨酸
...酶减少,本病可能是常染色体隐性遗传。持续性高赖氨酸血症的主要症状为惊厥、智力障碍、发育障碍、肌张力低下和韧带松弛等。尿中除赖氨酸排出增多外,尚有鸟氨酸、乙醇胺、同型胍氨酸、同型精氨酸、六氢吡啶羧酸等排...
血液生化检查;氨基酸、氮化物、有机酸测定;营养学;蛋白质与氨基酸;必需氨基酸;生酮氨基酸;化验及医学检查第一批罕见病目录
...plegia44全羧化酶合成酶缺乏症HolocarboxylaseSynthetaseDeficiency45同型半胱氨酸血症Homocysteinemia46纯合子家族性高胆固醇血症HomozygousHypercholesterolemia47亨廷顿舞蹈病HuntingtonDisease48HHH综合征Hyperornithinaemia-Hyperammonaemia-HomocitrullinuriaSyndrome49高...
词条;罕见病脉络膜视网膜环状萎缩
...状脉络膜视网膜萎缩命名。Takk发现此病患者有高鸟氨酸血症及鸟氨酸尿症。回旋状脉络膜视网膜萎缩是一种少见的脉络膜视网膜进行营养不良性遗传病,为常染色体隐性遗传,极少数为常染色体显性遗传病。男女均可得病,且...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜萎缩和退行变性