-
苯酮尿症
...决定化学反应及个体生物化学差异；③PKU是以高苯丙氨酸血症（hyperphenylalaninemia）为表现型的疾病，只有当等位基因表达于高水平左旋苯丙氨酸（L-phenylalanine）环境时才能发病。因此，最终表现型是血统与营养（natureandnutrition）...
疾病；生物学；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病 -
苯丙酮尿症
...决定化学反应及个体生物化学差异；③PKU是以高苯丙氨酸血症（hyperphenylalaninemia）为表现型的疾病，只有当等位基因表达于高水平左旋苯丙氨酸（L-phenylalanine）环境时才能发病。因此，最终表现型是血统与营养（natureandnutrition）...
疾病；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病；代谢科；代谢性疾病 -
甘氨酸
...（200.5±36.6）μmol/L。化验结果临床意义：增高见于甘氨酸血症。甘氨酸血症以血、尿、脑脊液中甘氨酸浓度的显著上升为特征。其分为酮症和非酮症型。酮症型又分作丙酸血症和甲基二酸血症。本病为常染色体隐性遗传，为一种...
氨基酸类药；药用辅料；助溶剂；抗氧增效剂；pH调节剂；蛋白保护剂；营养学；蛋白质与氨基酸；非必需氨基酸；化验及医学检查 -
Gly
...（200.5±36.6）μmol/L。化验结果临床意义：增高见于甘氨酸血症。甘氨酸血症以血、尿、脑脊液中甘氨酸浓度的显著上升为特征。其分为酮症和非酮症型。酮症型又分作丙酸血症和甲基二酸血症。本病为常染色体隐性遗传，为一种...
氨基酸类药；药用辅料；助溶剂；pH调节剂；抗氧增效剂；蛋白保护剂；营养学；蛋白质与氨基酸；非必需氨基酸 -
苯丙酮酸尿
...乏症临床上将所有血苯丙氨酸＞120μmol/L称为高苯丙氨酸血症，从病因上将高苯丙氨酸血症分二大类：苯丙氨酸羟化酶缺乏和PAH的辅酶——四氢生物蝶呤(tetrahydrobiopterin，BH4)缺乏。两类高苯丙氨酸血症治疗方法不同，早期鉴别诊...
疾病；儿科 -
多发性肾小管功能障碍综合征
...中毒表现。4.低分子肾小管性蛋白尿。5.血钙正常，低磷血症，碱性磷酸酶增高，低钠血症，低钾血症。6.贫血和多发畸形先天性再生障碍性贫血，其特点除全血细胞减少外，尚有多发性先天畸形的体征，以皮肤棕色色素沉着最常...
疾病；儿科 -
谷氨酸钙
...，可减轻肝昏迷症状。且钠盐或钾盐为碱性，亦可用于酸血症（酸中毒）。谷氨酸钙不易通过血脑屏障，通常与乙酰谷酰胺联合应用，后者具有载体作用，可帮助谷氨酸钠通过血脑屏障发挥作用。谷氨酸参与脑蛋白质和糖代谢，...
消化系统药物；肝脏疾病辅助治疗药物；药物 -
遗传性代谢缺陷病
...、甲基丙二酸尿症、同型胱氨酸尿症、枫糖尿症、半乳糖血症等，通常都呈现累积物导致的中毒症状，常见者如呕吐、嗜睡、昏迷、生长发育迟滞、低血糖、高氨血症和酮、酸中毒等，其发病或早或迟，发病前常有无症状期，或...
疾病；内分泌科 -
肾性氨基酸尿
...别，例如：胱氨酸尿症主要与胱氨酸病或胱氨酸贮积症、同型半胱氨酸尿相鉴别，胱氨酸病为全身性代谢性疾病，胱氨酸沉积于各组织。治疗方案：因本病属遗传性疾病，目前尚无根治办法。其主要治疗原则为早期发现，并根据...
疾病；肾脏内科 -
Lys
...酶减少，本病可能是常染色体隐性遗传。持续性高赖氨酸血症的主要症状为惊厥、智力障碍、发育障碍、肌张力低下和韧带松弛等。尿中除赖氨酸排出增多外，尚有鸟氨酸、乙醇胺、同型胍氨酸、同型精氨酸、六氢吡啶羧酸等排...
营养学；蛋白质与氨基酸；血液生化检查；氨基酸、氮化物、有机酸测定