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进生性骨干发育不全
...一家三代的12例患者中，7例的临床表现典型，另5例仅有骨骼的节段性病变或无症状性骨干硬化，这些病人的表现酷似Ribbing病（多发性骨干硬化症），并认为进行性骨干发育不良（PDD）与Ribbing病是同一骨病的变异表现型。发病机...
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对称性硬化性厚骨症
...一家三代的12例患者中，7例的临床表现典型，另5例仅有骨骼的节段性病变或无症状性骨干硬化，这些病人的表现酷似Ribbing病（多发性骨干硬化症），并认为进行性骨干发育不良（PDD）与Ribbing病是同一骨病的变异表现型。发病机...
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对称性硬化性厚骨症病
...一家三代的12例患者中，7例的临床表现典型，另5例仅有骨骼的节段性病变或无症状性骨干硬化，这些病人的表现酷似Ribbing病（多发性骨干硬化症），并认为进行性骨干发育不良（PDD）与Ribbing病是同一骨病的变异表现型。发病机...
疾病 -
男性青春期发育延迟
...疾病有各自的特殊临床表现，一般诊断无困难，如Kallmann综合征，促性腺激素缺乏性性腺功能减退症、Fr?hlich综合征及Laurence-MoonBiedl综合征等。如无法确定病因可行有关的基因突变鉴定。男、女性青春期发育延迟的病因分类见表1...
疾病；内分泌科 -
进行性骨干发育不良
...一家三代的12例患者中，7例的临床表现典型，另5例仅有骨骼的节段性病变或无症状性骨干硬化，这些病人的表现酷似Ribbing病（多发性骨干硬化症），并认为进行性骨干发育不良（PDD）与Ribbing病是同一骨病的变异表现型。发病机...
内分泌科；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病；骨科疾病；先天性发育性及遗传性疾病；骨发育不良；疾病 -
染色体异常伴发的精神障碍
...中最为常见。1.XXY型也称先天性睾丸发育不全或Klinefelter综合征。临床上以睾丸和男性性征发育不全为主要特征，呈所谓宦官样体态。全身皮肤细腻、毛发稀少，无胡须、腋毛和阴毛，睾丸小如黄豆、花生米或蚕豆样大，阴茎短...
疾病；精神科 -
黏多糖贮积症Ⅰ型
...粘多糖增多症Ⅰ型,粘多糖贮积病Ⅰ型,粘多糖病Ⅰ型,胡勒综合征,承霤病,脂肪软骨营养不良,软骨-骨营养不良,Hurler综合征,MPSI-H疾病代码ICD:E76.0疾病分类风湿免疫科疾病概述黏多糖贮积症(mucopolysaccharidoses，MPS)是一组由溶酶体异常...
疾病；风湿免疫科 -
Catel病
概述：多发生骨骺发育不良（multipleepiphysialdysplasia）又称Catel病，是一种临床上少见的骨发育不良，为常染色体显性遗传性疾病。有家族性，但其遗传变异性大，即使在同一家族中表现也不同。患者一般出生时无明显异常，2岁以...
疾病；骨科；先天性发育性及遗传性疾病；干骺端发育不良 -
矮小症临床路径（2019年版）
...或低于2个标准差者（身高标准参照2009年九省/市儿童体格发育调查数据研究制定的中国2～18岁儿童身高、体重标准差）。（三）治疗方案的选择：《基因重组人生长激素儿科临床规范应用的建议》[中华医学会儿科学分会内分泌...
临床路径；2019年版临床路径；小儿内科临床路径 -
多发性骨骺发育不良
...fāyùbúliáng英文：multipleepiphysialdysplasia概述：多发生骨骺发育不良（multipleepiphysialdysplasia）又称Catel病，是一种临床上少见的骨发育不良，为常染色体显性遗传性疾病。有家族性，但其遗传变异性大，即使在同一家族中表现也不...
疾病；骨科；先天性发育性及遗传性疾病；干骺端发育不良