进行性骨干发育不良
...一家三代的12例患者中,7例的临床表现典型,另5例仅有骨骼的节段性病变或无症状性骨干硬化,这些病人的表现酷似Ribbing病(多发性骨干硬化症),并认为进行性骨干发育不良(PDD)与Ribbing病是同一骨病的变异表现型。发病机...
内分泌科;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病;骨科疾病;先天性发育性及遗传性疾病;骨发育不良;疾病男性性早熟
...月经来潮(生殖器官发育已成熟),再有乳腺发育。(5)Silver综合征伴性早熟:本征为矮小症,先天性半身肥大伴性早熟。出生时生长激素水平正常,但以后若给予大量生长激素治疗,可见身高增长迅速加快,推测与靶细胞对生长激...
疾病;内分泌科遗传性痉挛性截瘫
...以双下肢进行性肌张力增高、肌无力和剪刀步态为特征的综合征。临床表现以缓慢进展痉挛性截瘫为主,症状多样,多数学者将其归于遗传性共济失调范畴,约占后者发病总数的1/4。本病人群患病率为2/10万~10/10万。本病多数10...
疾病;神经内科21-三综合征
拼音:21-sānzōnghézhēng疾病别名先天愚型Down综合征唐氏综合征疾病分类儿科疾病概述21-叁体综合征也称先天愚型或Down综合征(唐氏综合征),属常染色体畸变遗传病,病因与母亲妊娠年龄、遗传因素、妊娠时使用化学药物堕胎...
疾病;儿科安苏萌
...败◆性早熟导致的身材矮小◆慢性肾功能不全导致的生长发育障碍◆成人生长激素缺乏所致的生理改变适应症:1.内源性生长激素缺乏或不足引起的生长失败:此类症状患者生长发育迟缓,身材矮小。使用安苏萌后,可增加生长速...
生殖腺发育异常-单纯型生殖腺发育不全
...殖腺发育不全不伴矮身材、混合型生殖腺发育不全和特纳综合征。单纯生殖腺发育不全,不伴矮身材。XY单纯生殖腺发育不全的临床表现为:原发性闭经,发育差;阴毛、腋毛少;乳房不发育;身材、手脚发育似男性;因此拥有...
疾病;妇产科呆小病
...出口外。有认为此特殊病容除与大脑发育停滞,还与面部骨骼发育迟缓及面部形态分化停滞有关。其他如皮肤干燥、增厚;体温及基础代谢率降低,甲状腺肿大等。病因病机:患儿出生时身长与发育基本正常,出生后3~4个月才...
中医儿科学;中医诊断学;中医学;中医病名;疾病黏多糖贮积症Ⅳ型
...多糖增多症Ⅳ型,粘多糖贮积病Ⅳ型,粘多糖病Ⅳ型,莫尔奎综合征,Morquio综合征,骨软骨营养不良,畸形性软骨营养不良,非典型性佝偻病,疾病代码ICD:E76.2疾病分类风湿免疫科疾病概述黏多糖贮积症Ⅳ型又名莫尔奎(Morquio)综合征、骨软...
疾病;风湿免疫科生殖腺发育异常-混合型生殖腺发育不全
...殖腺发育不全不伴矮身材、混合型生殖腺发育不全和特纳综合征。单纯生殖腺发育不全,不伴矮身材。XY单纯生殖腺发育不全的临床表现为:原发性闭经,发育差;阴毛、腋毛少;乳房不发育;身材、手脚发育似男性;因此拥有...
疾病;妇产科短指-球状晶体异位综合征
...g疾病别名先天性营养不良中胚叶过度增生,短指-球状晶体综合征,中胚层发育异常营养障碍,先天性中胚层二形性营养不良综合征,短指-晶状体半脱位综合征,眼-短肢-短身材综合征,相反的马方综合征,Weill-Marchesani综合征,Marchesani综合...
疾病;儿科