进生性骨干发育不全
...骨干发育不良(progressivediaphysialdysplasia,PDD)又称增殖性骨膜炎、对称性硬化性厚骨症、Engelmann病或Camurati-Engelmann病。本病由Camurati(1922)和Engelmann(1927)分别报道而得名,为常染色体显性遗传性骨病。本病以全身性对称性骨...
神经发育障碍
...gài最新的精神疾病诊断分类ICD-11和DSM-5均已取消了“精神发育迟滞”“心理发育障碍”“通常起病于童年和少年期的行为与情绪障碍”,将这些儿童青少年特有的疾病分类全部纳入成人体系,按生命发展周期排序和分类。这一变...
疾病;精神科;精神障碍;神经发育障碍卡-恩二氏病
...骨干发育不良(progressivediaphysialdysplasia,PDD)又称增殖性骨膜炎、对称性硬化性厚骨症、Engelmann病或Camurati-Engelmann病。本病由Camurati(1922)和Engelmann(1927)分别报道而得名,为常染色体显性遗传性骨病。本病以全身性对称性骨...
疾病Camuratic-Engelmann病
...骨干发育不良(progressivediaphysialdysplasia,PDD)又称增殖性骨膜炎、对称性硬化性厚骨症、Engelmann病或Camurati-Engelmann病。本病由Camurati(1922)和Engelmann(1927)分别报道而得名,为常染色体显性遗传性骨病。本病以全身性对称性骨...
疾病Rapp-Hodgkin外胚叶发育不良
...ēiyèfāyùbúliáng疾病分类:皮肤性病科疾病概述:外胚叶发育不良是一种以汗腺、毛发、牙齿、指甲等外胚层起源的组织发育缺陷为主要特征的遗传性疾病,Rapp-Hodgkin综合征是其中的一型,临床上较少见。疾病描述:Rapp-Hodgkin外胚...
疾病;皮肤性病科对称性硬化性厚骨症
...骨干发育不良(progressivediaphysialdysplasia,PDD)又称增殖性骨膜炎、对称性硬化性厚骨症、Engelmann病或Camurati-Engelmann病。本病由Camurati(1922)和Engelmann(1927)分别报道而得名,为常染色体显性遗传性骨病。本病以全身性对称性骨...
对称性硬化性厚骨症病
...骨干发育不良(progressivediaphysialdysplasia,PDD)又称增殖性骨膜炎、对称性硬化性厚骨症、Engelmann病或Camurati-Engelmann病。本病由Camurati(1922)和Engelmann(1927)分别报道而得名,为常染色体显性遗传性骨病。本病以全身性对称性骨...
疾病Catel病
概述:多发生骨骺发育不良(multipleepiphysialdysplasia)又称Catel病,是一种临床上少见的骨发育不良,为常染色体显性遗传性疾病。有家族性,但其遗传变异性大,即使在同一家族中表现也不同。患者一般出生时无明显异常,2岁以...
疾病;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;干骺端发育不良有汗性外胚叶发育不良
...yùbúliáng疾病分类:皮肤性病科疾病概述:有汗性外胚叶发育不良是以甲营养不良、毛发缺陷和掌跖角化为特征的遗传性综合征。诊断:1.出汗功能正常,主要为角化障碍,其毛发、甲及牙齿发育不良,掌跖呈弥漫性角化。2....
疾病;皮肤性病科智力发育障碍
...lectualdevelopment[精神障碍诊疗规范(2020年版)]概述:智力发育障碍(disordersofintellectualdevelopment)在ICD-10中称精神发育迟滞(mentalretardation,MR),是发生于发育阶段,即中枢神经系统发育成熟(18岁)之前,以智力发育迟缓和社...
疾病;精神科;精神障碍;神经发育障碍