21-三综合征
...。耳小而圆,耳位低。2、胸腹部颈背部短而宽,可伴有先天性心脏病。腹膨隆,常伴有腹直肌分离、脐疝、消化道畸形。3、四肢肌张力低下,四肢关节柔软,手宽、厚,手指短小,小指末端常向内弯,脚拇指与其余四指分离较...
疾病;儿科局灶性真皮发育不良
...改变,有些患者在出生时某些部位的皮肤可完全缺如,像先天性皮肤再生不良。另一特征性表现在唇、肛门、阴道出口周围有小的红色进行性发展的乳头状瘤,很易误诊为尖锐湿疣。其它皮肤表现还可有风团、皮肤划痕症、水疱...
疾病;皮肤性病科黏脂贮积症Ⅲ型
...儿均有爪状手畸形。身材矮小,短颈,脊柱侧弯,髋关节发育不良,呈Hurler综合征样面容。在学龄期,骨骼发育不良可引起手、髋、肘和肩关节功能障碍,常发生腕管综合征和皮肤增厚。半数病例有心脏受累,能听到心脏瓣膜病...
疾病;风湿免疫科无汗性外胚叶发育不良
...st-Sieman综合征疾病分类皮肤性病科疾病概述无汗性外胚叶发育不良是一种由性联隐性基因遗传引起的综合征,以汗腺和其他附件的部分或全部缺损及缺少或无牙齿为特征。疾病描述又称Christ-Sieman综合征,其特征为部分或完全无...
疾病;皮肤性病科染色体异常伴发的精神障碍
...女性XO型引发的精神障碍,临床中最为常见。1.XXY型也称先天性睾丸发育不全或Klinefelter综合征。临床上以睾丸和男性性征发育不全为主要特征,呈所谓宦官样体态。全身皮肤细腻、毛发稀少,无胡须、腋毛和阴毛,睾丸小如黄豆...
疾病;精神科男性青春期发育延迟
...性耳聋、红绿色盲、骨质疏松、第4掌骨短、指骨过长及先天性心脏病和肾畸形。智能大多正常。2.Prader-Willi综合征Prader-Willi综合征又称Prader-Labhart-Willi-Fanconi综合征,Prader-Labhart-Willi综合征或肌张力减退-智力低下-性腺功能减退-肥...
疾病;内分泌科青春发育延迟及性幼稚
...稚。例如Turner综合征,是一种X染色体数目或结构异常的先天性疾病。其典型的核型为45,X或其他变异形式。患儿卵巢不发育,呈条索状。因性激素缺乏而性征不发育,呈性幼稚状态。除此以外,还常有一组躯体异常特征,如身...
疾病;妇产科股骨近端局灶性缺损
概述:先天性股骨发育不全,目前被称作为股骨近端局灶性缺损(proximalfemoralfocaldeficiency简称PFFD)。发病率为活婴的1/5万。股骨近端局灶性缺损包括一个广泛的缺损范围,轻者表现为轻度的股骨发育不良,重者可导致股骨完全...
疾病骨软骨瘤
...种。单发性约占90%,无遗传性;多发性者与遗传有关,属先天性骨骼发育异常。常引起骨骼发育障碍,常造成四肢长骨短缩或弯曲畸形,身材矮小,称为骨软骨瘤病。骨软骨瘤多发生在青少年,随着年龄的增加肿瘤增大,骨骼发...
疾病旋转成形术
...术别名:膝关节旋转成形术;VanNes手术分类:小儿外科/先天性下肢畸形的手术/先天性股骨发育不全的手术ICD编码:81.21概述:旋转成形术用于先天性股骨发育不全的手术治疗。先天性股骨发育不全,目前被称作为股骨近端局灶...
小儿外科手术;先天性下肢畸形的手术;先天性股骨发育不全的手术;手术