第五节 产前诊断
...于诊断。目前已有用酶超微量分析测定HGPRT诊断Leach-Nyhan综合征;用PCR技术(参阅第十三章)作镰形细胞贫血、甲型血友病、性别检定、DMD、β-地中海贫血等单基因的产前诊断,虽然目前仅有个别成功先例,操作难度大,还不能...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础新疆维吾尔族与汉族先天性脑发育畸形的CT扫描对照研究(附420例分析)
...有时可见部分额叶。脑干变细,小脑正常。2.12Dandy-walker综合征本组8例,维族7例,汉族1例,女4例,男4例。CT表现:(1)8例均见小脑蚓部缺失,先天性萎缩或发育不全(图9);(2)后颅凹中线区囊肿与扩大的第四脑室呈宽口相...
医源资料库;在线期刊;中华现代影像学杂志;2008年第5卷第5期手术时机对腭裂治疗效果的影响
...术后24~48h后消失。还有舌水肿,口鼻瘘。睡眠呼吸暂停综合征,通常发生于Pierre-Robin综合征者,需要扁桃腺和/或增殖腺切除术方能缓解,婴儿大多是鼻呼吸,无论理论上腭裂修复危险性如何,仔细插管至呼吸道是最可靠的防止...
合作平台;在线期刊;中华中西医杂志;2004年第5卷第16期;临床医学妊娠期用药的基本原则
...明其在人类中有致畸的作用。秋水仙素可使子代发生唐氏综合征的危险性大大增高。2.2性激素12周前服用雄激素和合成孕激素可使女婴的外阴男性化;整个孕期妊娠服用烯雌酚可引起女性子代青春期阴道腺病,并有致阴道及宫颈...
医源资料库;在线期刊;中华现代妇产科学杂志;2007年第4卷第5期桡骨小头半脱位50例诊治体会
...半脱位又称牵拉肘,多见于1~4岁儿童,因小儿桡骨小头发育不全,环状韧带松弛,当牵拉用力不当时,极易造成脱位,其脱位后局部无畸形,如对其认识不足,检查疏忽,可致误诊。1资料与方法1.1一般资料本文所述50例,男36...
医源资料库;在线期刊;中华中西医杂志;2006年第7卷第18期先天性上颈椎畸形的诊断与治疗分析
...、固定、融合图3上颈椎结构畸形患者,男,18岁,Download综合征,行前路经口齿状突切除、松解、复位,后路螺钉钛棒内固定、取自体松质骨植骨融合图3a、b术前屈伸位X线片显示上颈椎不稳合并颅底凹陷 图3c、d术前CT三维重...
医源资料库;在线期刊;中国矫形外科杂志;2009年第17卷第7期第五章 头面部--第一节 头颅
...性疾患尖颅并指(趾)畸形(aerocephalocend-actylis)即Apert综合征。(图5-1-2)图5-1-1 脑积水图5-1-2尖颅 前囱一般在一岁半内完成闭合。囱门早闭见于小头畸形;囱门晚闭见于佝偻病、脑积水及克汀病。前囱凹陷见于脱水...
医源资料库;医源图书馆;教材类;物理诊断学小儿肘部创伤的X线诊断及注意事项
...与正常鹰嘴骨骺相区别。 总之,小儿肘部创伤细微或不全骨折时,有时看不到骨折线而表现为骨皮质皱折,皮角、凹折、裂痕,松质骨骨小梁中断、折曲或嵌插,此时我们认为仔细观察肘部软组织变化,对骨折的诊断是有重...
合作平台;在线期刊;中华中西医杂志;2004年第5卷第21期;医学影像妊娠期用药的基本原则
...表明其在人类中有致畸作用;秋水仙素可使子代发生唐氏综合征的危险性大大增高。 2.2性激素孕12周前服用雄激素和合成孕激素可使女婴的外阴男性化;整个孕期母亲服用己烯雌酚可致青春期女孩阴道发生透明细胞癌,但较少...
医源资料库;在线期刊;中华现代妇产科学杂志;2005年第2卷第9期精神发育迟滞
...发育不全,是一种可由多种原因引起的脑发育障碍所致的综合征,以智力低下和社会适应困难为主要特征,可伴有某种精神或躯体疾病。于发育期起病,随年龄增长,智力也稍有进步,但中、重度患者仍给家庭社会带来沉重负担...
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