进行性骨干-骨骺发育不良症
...为常染色体显性遗传性骨病。本病以全身性对称性骨发育异常为特点,表现为长管骨内、外骨膜异常增生,致使骨皮质增厚,骨干增粗和髓腔变窄,骨硬化基础上,可见斑状骨密度减低区。骨骺一般正常,但亦可受累,故有人主...
对称性硬化性厚骨症病
...为常染色体显性遗传性骨病。本病以全身性对称性骨发育异常为特点,表现为长管骨内、外骨膜异常增生,致使骨皮质增厚,骨干增粗和髓腔变窄,骨硬化基础上,可见斑状骨密度减低区。骨骺一般正常,但亦可受累,故有人主...
疾病进行性骨干发育不良
...为常染色体显性遗传性骨病。本病以全身性对称性骨发育异常为特点,表现为长管骨内、外骨膜异常增生,致使骨皮质增厚,骨干增粗和髓腔变窄,骨硬化基础上,可见斑状骨密度减低区。骨骺一般正常,但亦可受累,故有人主...
内分泌科;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病;骨科疾病;先天性发育性及遗传性疾病;骨发育不良;疾病儿童朗格罕细胞组织细胞增生症诊疗规范(2021年版)
...皮疹或单个骨破坏到危及生命的多脏器损害。MAPK通路的异常激活与本病的发生密切相关,约占LCH患儿的85%,尤其是BRAFV600E突变见于60%左右的LCH患儿。二、适用范围:满足LCH确诊指标的患儿。三、诊断:(一)临床表现:LCH患者...
词条;法规文件;2021年版诊疗规范;诊疗规范;肿瘤科;儿科;朗格罕细胞组织细胞增生症老年人颈性眩晕
...头痛,可为隐痛、跳痛或放散痛。3.猝倒肢体麻木、感觉异常、严重者可出现对侧肢体的轻偏和对侧颅神经症状。还可以出现吞咽困难、反呛、咽反射消失、声音嘶哑、眼肌麻痹、复视、视物不清,Horner征等。疾病描述颈性眩晕...
疾病;老年病科脑组织活检
...出现神经系统损害。临床常表现头痛、癫痫、痴呆、精神异常、偏瘫等。CT和MRI可显示病变的形态和范围,但不能定性。而立体定向活检术则可解决这一问题。病理所见:脑组织大体正常或明显萎缩,脑白质苍白,显微镜下血管...
医疗技术名儿童脑积水
...。病儿易激惹,表情淡漠和饮食差,出现持续高调短促的异常哭泣,双眼球呈下视状态,上眼睑不伴随下垂,可见眼球下半部沉落到下眼睑缘,部分角膜在下睑缘以上,上睑巩膜下翻露白,亦称日落现象。在2周岁以内的儿童,...
疾病;神经外科儿童髓母细胞瘤诊疗规范(2021年版)
...、视物模糊,甚至意识改变等。2.共济失调:表现为步态异常,走路不稳。3.其他:颅神经受压可引起复视,小脑或者脑干受压可引起眩晕,肿瘤压迫延髓可表现为吞咽发呛和锥体束征,脊髓转移病灶可引起截瘫。(二)脑脊液...
词条;法规文件;2021年版诊疗规范;诊疗规范;髓母细胞瘤;儿科;肿瘤科颅内动静脉畸形
...:颅内和椎管内血管畸形属先天性中枢神经系统血管发育异常,可分为五种类型:①动静脉畸形(AVM);②海绵状血骨瘤;③毛细血管扩张;④静脉畸形;⑤静脉曲张。在上述五类血管畸形中以动静脉畸形最常见,占颅内幕上血管...
疾病;神经外科巨细胞性颞动脉炎
...分不明,可能与遗传(HLA-DR4、-B8者患病率高)或免疫异常(颞动脉有免疫球蛋白沉积)有关。病理生理病理可见动脉各层均可受累,中层肌纤维变性坏死及纤维增生,内弹力膜断裂坏死,内膜增生变厚,官腔狭窄和血栓形成...
疾病;神经内科