Sweeley-Klionsky综合征
...Fabrydisease别名:Fabry-Anderson病;法布里氏病;费波瑞病;磷脂沉着综合征;弥漫性血管角质瘤;遗传性营养不良类脂沉积症;alpha-galactosidaseAdeficiency;Andeson-Fabrydisease;angiokeratomacorporisdiffusmsyndrome;α-半乳糖苷酶A缺乏病;安德森-...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病肺泡蛋白质沉积症
...征。以肺泡和细支气管腔内充满PAS染色阳性,来自肺的富磷脂蛋白质物质为其特征。好发于青中年,男性发病约3倍于女性。病因未明,可能与免疫功能障碍(如胸腺萎缩、免疫缺损、淋巴细胞减少等)有关。粉尘尤以接触矽尘...
疾病羊水检查
...葡萄糖含量亦有轻度降低。2.脂肪:其中50%为脂肪酸,磷脂类约为30-45mg/L,妊娠后半期胆固醇为0.52-2.48mmol/L,甘油三酯在妊娠30惆时为23μmol/L,足月时平均为68μmol/L.。3.蛋白质及蛋白质衍生物:羊水的有机物中,50%是蛋白质及...
化验及医学检查CM1神经节苷脂沉积症
...质,主要由CM1神经节苷脂及单涎酸衍生物、胆固醇、少量磷脂和葡萄糖神经鞘磷脂所组成。内脏器官包涵体沉积物主要由糖蛋白和单涎酸黏多糖及少量CM1神经节苷脂所组成。Ⅱ型的病理改变与Ⅰ型相似,但程度较轻。内脏器官可...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常脂质沉积性肌病
...甘油;类脂是一些物理性质与脂肪相似的物质,其中包括磷脂、糖脂、固醇和固醇酯等。肌肉中的脂质,须经组织脂肪酶(tissuelipase)逐步水解成自由脂肪酸和甘油以供组织利用。正常骨骼肌在静止和运动时,其能量均来源于脂肪...
疾病;神经内科CM1黑蒙性白痴
...质,主要由CM1神经节苷脂及单涎酸衍生物、胆固醇、少量磷脂和葡萄糖神经鞘磷脂所组成。内脏器官包涵体沉积物主要由糖蛋白和单涎酸黏多糖及少量CM1神经节苷脂所组成。Ⅱ型的病理改变与Ⅰ型相似,但程度较轻。内脏器官可...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常CM1家族黑矇性白痴
...质,主要由CM1神经节苷脂及单涎酸衍生物、胆固醇、少量磷脂和葡萄糖神经鞘磷脂所组成。内脏器官包涵体沉积物主要由糖蛋白和单涎酸黏多糖及少量CM1神经节苷脂所组成。Ⅱ型的病理改变与Ⅰ型相似,但程度较轻。内脏器官可...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常恶病质性心内膜炎
...物有确诊价值,但有时难以与SLE合并SIE作鉴别。若血浆中磷脂水平增高,且有抗原抗体反应者多系SLE并发Libman-Sacks心内膜炎。(2)主要治疗原发病,较大的赘生物有人主张采用抗凝治疗,常用的有华法林、醋硝香豆素,但需考...
疾病;心血管内科;心内膜疾病消耗性心内膜炎
...物有确诊价值,但有时难以与SLE合并SIE作鉴别。若血浆中磷脂水平增高,且有抗原抗体反应者多系SLE并发Libman-Sacks心内膜炎。(2)主要治疗原发病,较大的赘生物有人主张采用抗凝治疗,常用的有华法林、醋硝香豆素,但需考...
疾病;心血管内科;心内膜疾病血栓性心肌内膜炎
...物有确诊价值,但有时难以与SLE合并SIE作鉴别。若血浆中磷脂水平增高,且有抗原抗体反应者多系SLE并发Libman-Sacks心内膜炎。(2)主要治疗原发病,较大的赘生物有人主张采用抗凝治疗,常用的有华法林、醋硝香豆素,但需考...
疾病;心血管内科;心内膜疾病