遗传性进行性肾炎
概述:家族性出血性肾炎(即Alport综合征,AS)是一种遗传性疾病,Samuelson1874年及Dickinson1875年首先初步报道,1927年Alport进一步报告了一个伴神经性耳聋的家系后才受到普遍重视。文献中它被称为遗传性肾炎、遗传性进行性肾炎...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病部分性脂肪代谢障碍
...胸部脂肪营养不良)和全身性脂肪营养不良(Seip-Laurence综合征)。进行性脂肪营养不良可合并内分泌功能障碍,如生殖器官发育不良、甲状腺功能异常、肢端肥大症和月经失调等。近期有并发霍奇金病、硬皮病的报道。新生儿...
遗传性慢性进行性肾炎
概述:家族性出血性肾炎(即Alport综合征,AS)是一种遗传性疾病,Samuelson1874年及Dickinson1875年首先初步报道,1927年Alport进一步报告了一个伴神经性耳聋的家系后才受到普遍重视。文献中它被称为遗传性肾炎、遗传性进行性肾炎...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病坏疽性脓皮病
...病有关,但也有15%的病例无此相关疾病。个别病例有Behcet综合征的表现如口腔-生殖器溃疡或浅表性血栓性静脉炎。非典型病例与爆发性紫癜、中性粒细胞性皮病、结节性红斑或结节性血管炎相似。皮损可累积全身,主要累积小...
疾病;皮肤科;皮肤血管病及淋巴管病家族性出血性肾炎
...ènyán英文:Alportsyndrome概述:家族性出血性肾炎(即Alport综合征,AS)是一种遗传性疾病,Samuelson1874年及Dickinson1875年首先初步报道,1927年Alport进一步报告了一个伴神经性耳聋的家系后才受到普遍重视。文献中它被称为遗传性肾...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病坏疽性脓皮症
...病有关,但也有15%的病例无此相关疾病。个别病例有Behcet综合征的表现如口腔-生殖器溃疡或浅表性血栓性静脉炎。非典型病例与爆发性紫癜、中性粒细胞性皮病、结节性红斑或结节性血管炎相似。皮损可累积全身,主要累积小...
疾病;皮肤科;皮肤血管病及淋巴管病21-羟化酶缺乏症
...稀发。21-OHD非经典型在青春期或成年后被拟诊为多囊卵巢综合征时才被确诊为21-OHD。两性均在幼年期开始发生线性生长伴骨龄增长加速,使终身高受损。其他表现包括皮肤和黏膜色素增深,以乳晕和外阴为显,部分患儿可无此改...
词条;罕见病;诊疗指南;罕见病诊疗指南;先天性肾上腺增生症;遗传性疾病Turner综合征
拼音:TurnerzōnghézhēngTurner综合征又称为45,X或45,XO综合征、女性先天性性腺发育不全或先天性卵巢发育不全综合征。在新生女婴中的发病率约为0.2‰-0.4‰,但在自发流产胚胎中Turner综合征的发生率可高达7.5%.患者表型为女性...
疾病;染色体异常先天性光敏感性卟啉病
...啉原脱羧酶活性的缺陷,这提示至少部分患者可能是一种综合征而不是单一遗传性缺陷。目前提出本病可能是一种综合征,需有两种缺陷才能临床发病:一为先天性酶缺陷,绝大多数为尿卟啉原Ⅲ合成酶缺乏;二为先天性或获得...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病红细胞生成卟啉
...啉原脱羧酶活性的缺陷,这提示至少部分患者可能是一种综合征而不是单一遗传性缺陷。目前提出本病可能是一种综合征,需有两种缺陷才能临床发病:一为先天性酶缺陷,绝大多数为尿卟啉原Ⅲ合成酶缺乏;二为先天性或获得...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病