亨纳曼氏综合征
概述:骨骺点状发育不良又名康拉迪病(Conradi’sdisease)、先天性点状软骨发育不良(chondrodystrophiacongenitapunletata)或点状骨骺发育不良(dysplasiaepiphysialispunctata)、先天性钙化性软骨发育不良,是由不同外显率的常染色体隐性...
疾病;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;干骺端发育不良精神缺陷
...。通常,单基因病其临床症状约25%在出生时即已存在,在青春早期90%均已出现。如苯丙酮尿尿症及几种神经皮肤综合征。神经纤维瘤是常见的一种。患病率达1/5000~1/4000。苯丙酮尿尿症是遗传性代谢缺陷病的典型代表。先天性苯...
智力薄弱
...。通常,单基因病其临床症状约25%在出生时即已存在,在青春早期90%均已出现。如苯丙酮尿尿症及几种神经皮肤综合征。神经纤维瘤是常见的一种。患病率达1/5000~1/4000。苯丙酮尿尿症是遗传性代谢缺陷病的典型代表。先天性苯...
智力残疾
...。通常,单基因病其临床症状约25%在出生时即已存在,在青春早期90%均已出现。如苯丙酮尿尿症及几种神经皮肤综合征。神经纤维瘤是常见的一种。患病率达1/5000~1/4000。苯丙酮尿尿症是遗传性代谢缺陷病的典型代表。先天性苯...
智力迟缓
...。通常,单基因病其临床症状约25%在出生时即已存在,在青春早期90%均已出现。如苯丙酮尿尿症及几种神经皮肤综合征。神经纤维瘤是常见的一种。患病率达1/5000~1/4000。苯丙酮尿尿症是遗传性代谢缺陷病的典型代表。先天性苯...
智力缺陷
...。通常,单基因病其临床症状约25%在出生时即已存在,在青春早期90%均已出现。如苯丙酮尿尿症及几种神经皮肤综合征。神经纤维瘤是常见的一种。患病率达1/5000~1/4000。苯丙酮尿尿症是遗传性代谢缺陷病的典型代表。先天性苯...
智力落后
...。通常,单基因病其临床症状约25%在出生时即已存在,在青春早期90%均已出现。如苯丙酮尿尿症及几种神经皮肤综合征。神经纤维瘤是常见的一种。患病率达1/5000~1/4000。苯丙酮尿尿症是遗传性代谢缺陷病的典型代表。先天性苯...
智力低下
...。通常,单基因病其临床症状约25%在出生时即已存在,在青春早期90%均已出现。如苯丙酮尿尿症及几种神经皮肤综合征。神经纤维瘤是常见的一种。患病率达1/5000~1/4000。苯丙酮尿尿症是遗传性代谢缺陷病的典型代表。先天性苯...
精神科;疾病言语和语言发育障碍
拼音:yányǔhéyǔyánfāyùzhàngài疾病别名儿童言语和语言发育障碍,juvenilecommunicativedisorder疾病代码ICD:F80.9疾病分类精神科症状体征言语和语言发育障碍是指在发育早期就有正常语言获得方式的紊乱,表现为发音、语言理解或语...
疾病;精神科发育不良痣综合征
...生恶变。应定期随访,尤其对有家族性恶性黑色素瘤者、青春期、孕期和使用性激素替代治疗,应更加注意。切除仍是目前首选治疗方法。切除范围应达皮损周边2~3mm。单个皮损可切除,多发者,可外用氟尿嘧啶或维A酸治疗。...
疾病;皮肤科;皮肤肿瘤;黑素细胞肿瘤