苍白球黑质红核色素变性
...球黑质红核色素变性也称Hallervorden-Spatz病,为儿童晚期和青少年期遗传代谢性疾病。主要累及锥体外系统,也是罕见的与铁元素代谢障碍有关的神经变性病,国内已有少数尸检的报道。本病由Hallervorden和Spatz(1922)首先报道,以...
疾病;神经内科;运动障碍疾病先天性青光眼
...故又名水眼。先天性青光眼分为原发性婴幼儿型青光眼、青少年型青光眼和伴有其他眼部或全身异常的青光眼。先天性青光眼的病因:房水排出所致的眼压升高除房角异常的表现,并不合并眼部其他构造异常。房角为一层半透明...
疾病;眼科疾病;青光眼发育性青光眼
...故又名水眼。先天性青光眼分为原发性婴幼儿型青光眼、青少年型青光眼和伴有其他眼部或全身异常的青光眼。先天性青光眼的病因:房水排出所致的眼压升高除房角异常的表现,并不合并眼部其他构造异常。房角为一层半透明...
疾病;眼科疾病;青光眼进行性风疹全脑炎
...的再活化而引起。有风疹病毒引起的先天性缺陷的小儿在青少年早期发生本病,表现为进行性痉挛状态,共济失调,智能损害和惊厥。如果一个先天性风疹的病儿出现进行性神经症状,伴有脑脊液细胞计数,总蛋白含量和丙种球...
疾病;神经内科骨骺炎
...根骨结节,第二跖骨头及腰椎等受累骨和肢体出现疼痛,肌肉萎缩及活动功能障碍为主要临床表现的疾病。多发生于青少年的股骨头、胫骨结节、腕月骨、足舟状骨、根骨结节,第二跖骨头及腰椎等处。
中医学;中医骨伤科;中医病名;中医诊断学Alport综合征
...致严重的肾脏损伤和早期听力损失;错义突变可能会造成青少年型听力损失、成人型伴或不伴有听力损失。COL4A5基因5’末端及邻近COL4A6基因5’末端缺失则可能出现食管和生殖器平滑肌瘤。COL4A3或COL4A4基因(染色体2)突变的纯合...
词条;疾病;肾内科;遗传性肾脏病;罕见病;诊疗指南;罕见病诊疗指南;遗传性疾病沃纳综合征
...其他结缔组织改变。由于肌纤维破坏丧失和纤维化而引起肌肉萎缩,是本病的常有组织学改变。此外,尚有肌纤维肿胀、横纹消失、肌纤维的大小和形状不规则等。主动脉和大血管钙化是本病常见的病理改变,所有病例均有与年...
疾病;风湿免疫科磨牙症
...状。6.患者起床后,有头颈部疼痛症状。7.多见于儿童、青少年男性患者。治疗原则1.去除致病因素,有紧张情绪的患者应去除心理因素和局部因素。2.对严重而顽固性的病例,应制作合垫。它是一种可摘性装置,坚硬平滑,可避...
奥尔波特综合征
...致严重的肾脏损伤和早期听力损失;错义突变可能会造成青少年型听力损失、成人型伴或不伴有听力损失。COL4A5基因5’末端及邻近COL4A6基因5’末端缺失则可能出现食管和生殖器平滑肌瘤。COL4A3或COL4A4基因(染色体2)突变的纯合...
词条;疾病;肾内科;遗传性肾脏病;遗传性疾病;罕见病;诊疗指南;罕见病诊疗指南股骨下段切除后的修复与功能重建
...增加了保留肢体存活的危险和术后的各种困难与麻烦。4.青少年骨肉瘤病人的骨骼尚不成熟,切除1或2根长骨的骨端骨骺板,必将产生肢长不等,也许是相对禁忌证。而以先截肢,以后装配假肢代更妥。术前准备:1.术前对病人进...
手术;骨科手术;骨肿瘤手术;四肢骨肿瘤骨段切除及其重建术;股骨下端肿瘤切除术及其重建术