四氢生物蝶呤缺乏症临床路径(2016年版)
...glínchuánglùjìng(2016niánbǎn)基本信息:《四氢生物蝶呤缺乏症临床路径(2016年版)》由国家卫生计生委办公厅于2016年4月19日《国家卫生计生委办公厅关于实施阿尔茨海默病等24个病种临床路径的通知》(国卫办医函〔2016〕401...
临床路径;2016年版临床路径凝血因子活性和血浆含量
...g/L(1~20mg%)血管假性血友病因子(vWF):7mg/L化验结果意义:缺乏:①先天性因子缺乏症:Ⅷ因子先天性缺乏症(血友病A、甲型血友病、真性血友病)、Ⅸ因子先天性缺乏症(血友病B、乙型血友病)、先天性Ⅴ因子缺乏症(副血友病)、Ⅻ...
化验及医学检查GPI
概述:红细胞酶在调节红细胞代谢中起重要作用。酶缺乏导致能量供应减少,红细胞寿命缩短引起溶血性贫血。过去这些疾病被称为先天性非球形红细胞溶血性贫血。大多数酶缺乏疾病不是酶蛋白含量缺乏,而是与血红蛋白病类...
化验及医学检查;血液生化检查;酶类测定抗胰蛋白酶不足
...rell与Eriksson发现α1-抗胰蛋白酶(α1-antitypsin,简称α1-AT)缺乏与肺气肿有密切关系,认为α1-AT缺乏是家族性肺气肿的主要原因。α1-AT的缺乏与婴幼儿肝硬化、肝癌的发病均有密切关系。疾病名称:抗胰蛋白酶缺乏症英文名称:ant...
呼吸科;少见呼吸系统疾病蚕豆症
拼音:cándòuzhèngG6PD缺乏症俗称蚕豆症,全名为葡萄糖六磷酸盐脱氢脢缺乏症。缺乏这种酵素会使人的红血球比较容易受到氧化剂的破坏而溶解,造成溶血的现象,因而产生脸色苍白,容易疲倦,茶色尿,黄疸等症状,严重者可...
疾病维生素B6缺乏症
...(pyridoxamine,PM)和它们的磷酸衍生物(PLP、PNP、PMP)。当人体缺乏维生素B6时常伴有其他水溶性维生素的缺乏,尤其是维生素B族的缺乏,可表现为皮炎、舌炎、唇炎和口腔炎。疾病描述:维生素B6是一种含氮的化合物,主要以三种天...
疾病;神经内科α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病
...ha1anti-trypsindeficiency-associatedliverdisease概述:α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病(alpha1anti-trypsindeficiency-associatedliverdisease)是遗传性α1抗胰蛋白酶缺乏引起的代谢性肝脏疾病,以常染色体隐性方式(autosomalrecessivefashion)遗传伴等显性表达...
疾病烟酸缺乏神经病
...quēfáshénjīngbìng英文:Niacindeficiencyneuropathy疾病别名烟酸缺乏神经系统表现,尼克酸缺乏症,糙皮病,尼克酸缺乏神经病,Pellagra病疾病代码ICD:E52疾病分类神经内科疾病概述烟酸通常是指烟酸(尼克酸,Nicotinicacid)、烟酰胺(尼克酰胺)和...
疾病;神经内科α1-抗胰蛋白酶缺乏症
拼音:α1-kàngyídànbáiméiquēfázhèng概述:α1-抗胰蛋白酶缺乏症是血中抗蛋白酶成份-α1-抗胰蛋白酶(简称α1-AT)缺乏引起的一种先天性代谢病,通过常染色体遗传。临床特点为新生儿肝炎,婴幼儿和成人的肝硬化、肝癌和肺气...
疾病红细胞葡萄糖磷酸异构酶
...merase概述:红细胞酶在调节红细胞代谢中起重要作用。酶缺乏导致能量供应减少,红细胞寿命缩短引起溶血性贫血。过去这些疾病被称为先天性非球形红细胞溶血性贫血。大多数酶缺乏疾病不是酶蛋白含量缺乏,而是与血红蛋白...
化验及医学检查