先天性结缔组织发育不全综合征
...有单基因遗传病(常染色体显性遗传病,隐性遗传病,X伴性遗传病)以及双亲之一具有平衡易位染色体的情况,均属此类。B.遗传病的复发风险率估算:随不同遗传方式的遗传病和已知信息的不同而定。在单基因的复发风险估算...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病混合型肾小管性酸中毒
...Ⅰ、Ⅱ型肾小管性酸中毒的特征。原发性疾病:散发的和遗传的。继发性遗传性疾病:骨质石化症,神经性耳聋,碳酸酐酶B缺乏或功能减低,丙酮酸羟化酶缺乏,遗传性果糖耐量下降,胱氨酸沉积症、Lowe综合征、Wilson病等。药...
疾病;肾内科;肾小管疾病;肾小管酸中毒糖原贮积病
...粒体转移酶缺乏),Ⅲ型,Ⅵ型和伴X染色体与常染色体隐性遗传的磷酸酶b激酶缺乏。肌-能量障碍性糖原贮积病主要表现为肌肉萎缩、肌张力低下、运动障碍,包括Ⅴ型,Ⅶ型,磷酸甘油变位酶缺乏和LDHM亚单位缺乏。另有Ⅱ型、...
疾病糖原贮积病Ⅰ型
...VonGeirk病、葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症。本病为常染色体隐性遗传,两性均可罹病。主要表现低血糖、肝大、酸中毒、高脂血症、高尿酸血症、高乳酸血症、凝血功能障碍、发育迟缓等临床症状。糖原贮积病Ⅰ型的神经系统表现主要...
疾病;神经内科埃莱尔-当洛综合征
...有单基因遗传病(常染色体显性遗传病,隐性遗传病,X伴性遗传病)以及双亲之一具有平衡易位染色体的情况,均属此类。B.遗传病的复发风险率估算:随不同遗传方式的遗传病和已知信息的不同而定。在单基因的复发风险估算...
疾病Azorean病
...本病集中于Azores群岛,故又称Azorean病。为常染色体显性遗传性神经系统退化疾病。Machado-Joseph病属遗传性脊髓小脑性共济失调中的一种类型(Ⅲ型,SCA3),以小脑性共济失调、锥体束征、肌张力异常及强直等锥体外系综合征、...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病Joseph病
...本病集中于Azores群岛,故又称Azorean病。为常染色体显性遗传性神经系统退化疾病。Machado-Joseph病属遗传性脊髓小脑性共济失调中的一种类型(Ⅲ型,SCA3),以小脑性共济失调、锥体束征、肌张力异常及强直等锥体外系综合征、...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病Machado病
...本病集中于Azores群岛,故又称Azorean病。为常染色体显性遗传性神经系统退化疾病。Machado-Joseph病属遗传性脊髓小脑性共济失调中的一种类型(Ⅲ型,SCA3),以小脑性共济失调、锥体束征、肌张力异常及强直等锥体外系综合征、...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病Charcot-Marie-Tooth病
...萎缩症(peronialmyoatrophy)又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT)、遗传性运动感觉神经病(hereditarymotorandsensoryneuropathy,HMSN),是一种慢性进行性神经性肌萎缩性疾病,常有家族遗传史,故又名遗传性神经性肌萎缩,归属于遗传性运动感...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病马查多-约瑟夫病
...本病集中于Azores群岛,故又称Azorean病。为常染色体显性遗传性神经系统退化疾病。Machado-Joseph病属遗传性脊髓小脑性共济失调中的一种类型(Ⅲ型,SCA3),以小脑性共济失调、锥体束征、肌张力异常及强直等锥体外系综合征、...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病