21-羟化酶缺乏症
...稀发。21-OHD非经典型在青春期或成年后被拟诊为多囊卵巢综合征时才被确诊为21-OHD。两性均在幼年期开始发生线性生长伴骨龄增长加速,使终身高受损。其他表现包括皮肤和黏膜色素增深,以乳晕和外阴为显,部分患儿可无此改...
词条;罕见病;诊疗指南;罕见病诊疗指南;先天性肾上腺增生症;遗传性疾病联合免疫缺陷病
...缺陷病,严重复合免疫缺陷症,重度联合免疫缺陷病,Nezelof综合征,Wiskott-Aldrich综合征,severe疾病代码ICD:D81.9疾病分类风湿免疫科疾病概述本病指一组兼有抗体免疫缺陷和细胞免疫缺陷的临床表现的疾病。又可分为严重联合免疫缺陷病...
疾病;风湿免疫科黑化病
...:皮肤性病科疾病概述:本病并不少见,为常染色体显性遗传,其皮肤色素增加,正常弥漫分布。自初生或婴儿时期皮肤即开始表现过度色素沉着,一直到5~6岁色素逐渐加深。以颜面及大皱折部位色素最重,毛发深黑,但虹膜...
疾病;皮肤性病科着色性干皮病
...据临床表现即可确诊。但发病较晚者应与着色性干皮病样综合征相鉴别。后者要到30~40岁才发病,表皮内修复复制过程正常,但紫外线照后DNA合成较差。早期或轻症皮损应与雀斑相鉴别,还应与Rothmund-Thomson综合征、Peutz-Jegher综...
疾病;皮肤性病科肥大细胞增多症
...性的患者有系统性受累。也可由于继发性高嗜酸性粒细胞综合征而引起器官功能障碍。肥大细胞释放大量组胺引起系统反应,包括潮红。可能由于血浆中肝素增高而出现呕吐,鼻出血,血便和瘀斑。亦可发生贫血,白细胞减少和...
疾病;皮肤科;皮肤肿瘤;皮肤淋巴网状组织肿瘤及白血病;皮肤白血病特发性尿钙增多症
...尿路感染及膀胱激惹症状(尿频、尿急、尿痛)、排尿困难综合征、腹痛、腰痛及遗尿等,并有多饮、烦渴、多尿、尿沉淀多呈白色,少数可发展为慢性肾功能衰竭。疾病描述特发性尿钙增多症(idiopathichypercalciuria,IH)是一种病因未...
疾病;肾脏内科先天性醛固酮增多症
...xìngquángùtóngzēngduōzhèng英文:Barttersyndrome疾病别名巴特综合征,巴特尔综合征,Bartter综合征,慢性特发性低钾血症,肾小球旁器增生综合征,Barttersyndrome疾病代码ICD:E26疾病分类肾脏内科疾病概述本综合征是一常染色体隐性遗传病,...
疾病;肾脏内科线粒体脑肌病
...线粒体脑肌病(mitochondrialencephalomyopathy)。本病为一组临床综合征。症状体征线粒体脑肌病常见的临床综合征依次分述如下:1.线粒体肌病(mitochondrialmyopathy)主要表现为以四肢近端为主的肌无力伴运动耐受不能。任何年龄均可发病,...
疾病;神经内科遗传性舞蹈病
...碍是突出表现,常以强直替代舞蹈样运动。尚可见Parkinson综合征、小脑性共济失调、眼球运动异常、肌阵挛及癫痫发作等,可出现精神衰退及行为异常,部分患者表现运动过度。少数病例运动症状不典型(Westphal变异型),表现...
疾病;神经内科;运动障碍疾病遗传异质性
...种增多的原因不仅是由于发现了新的疾病,而是从已知的综合征中分出了亚型,即遗传异质性的存在。遗传异质性几乎成为遗传的普通现象。例如视网膜色素变性(retinitispigmentosa,RP)是最常见的致盲的单基因遗传眼病之一,主...