Leber遗传性视神经病变
...点突变,其视神经炎的预后会更差。尚可见有些合并严重神经系统异常的LHON,被称为Leber综合征。如视神经病变尚有运动失调、痉挛、精神障碍、骨骼肌异常、急性婴儿脑病发作。有人认为该病原发于视网膜血管的改变而称为“...
疾病;眼科;神经眼科学;视路疾病遗传或家族型人类朊病毒病
...ngdúbìng英文:geneticorfamilialhumanpriondisease[WS/T562—2017克-雅病诊断]定义:遗传或家族型人类朊病毒病(geneticorfamilialhumanpriondisease)是指遗传或家族型人类朊病毒病包括遗传或家族型克-雅病、吉斯特曼-斯特劳斯综合征、致死性家...
朊毒体病;朊毒体感染;疾病Y伴性遗传病
...Ybànxìngyíchuánbìng英文:Y-linkedinheritablediseaseY伴性遗传病Y-linkedinheritabledisease的致病基因位于Y染色体上,X染色体上没有与之相对应的基因,所以这些基因只能随Y染色体传递,由父传子,子传孙,如此世代相传。因此,被称为...
疾病肌病瘫痪
...述:横纹肌由许多纵向并列的肌纤维即肌细胞聚集而成。神经系统通过前角细胞轴突的神经终末到每个肌纤维膜上的特殊结构—运动终板,并形成突触。突触由运动神经末稍和运动终板组成。运动神经末梢内有线粒体及许多突触...
疾病总和
...重复刺激有效并产生反应的状态特称为潜伏总和。这是从神经和肌肉直到原生动物和植物细胞的各种反应中都普遍存在的现象。总和一般是在神经肌肉接头和突触的兴奋传递中进行,在反射中作为传导的一种特性的总和和易化都...
生物学遗传性半透明丘疹性指端角化症
...音:yíchuánxìngbàntòumíngqiūzhěnxìngzhǐduānjiǎohuàzhèng疾病分类:皮肤性病科疾病概述:遗传性半透明丘疹性指端角化病是1973年由Onwnkwe首先报道,以指端特异的半透明角化丘疹和家族性为其特征,认为是遗传性点状角化症的变...
疾病;皮肤性病科遗传性系统性淀粉样变病
...切相关而又多变,形成光谱序列。本病主要累及肾、周围神经、脊髓神经节和心脏。疾病描述:有几种独特的遗传性淀粉样变病,发病机理未明。可能是单一代谢错误或偏向,其淀粉样蛋白由多种纤维蛋白之一变异而成,它们之...
疾病;皮肤性病科遗传性粪卟啉症
...疾病概述:遗传性粪卟啉症:极罕见,主要为急性腹痛及神经精神症状。疾病描述:遗传性粪卟啉症是罕见的一型肝性卟啉病,系常染色体显性遗传病。本病为粪卟啉原Ⅲ氧化酶有缺陷,急性发作期有腹痛、呕吐、多种神经精神...
疾病;皮肤性病科遗传性舞蹈病
...动、精神异常和进行性痴呆为主要临床特点的显性遗传性神经系统变性病。属于基因动态突变病或多谷酰胺重复病的范畴。因亨廷顿病以舞蹈症状为突出的临床症状,曾将本病命名为大舞蹈病、亨廷顿舞蹈病、慢性进行性舞蹈病...
疾病;神经内科;运动障碍疾病多基因遗传病
...色深浅,毛发疏密等,是受多项基因决定的。多基因遗传病是由两对以上微效基因共同作用造成的,无显性和隐性之分。每对基因作用较小,但有积累效应。在发病时还常受环境因素的影响,故也称多因子遗传(multifactorialinherit...
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