垂体性侏儒症
...区别。2.其他内分泌因素引起的矮小症(1)Laron侏儒:血中GH增多,但肝脏受体或受体后有缺陷,产生胰岛素样生长因子-Ⅰ(IGF-Ⅰ)减少;后者是出生后促进生长的主要生长介素。该症为常染色体隐性遗传,其临床表现与垂体性侏儒...
疾病;内分泌科黏多糖贮积症Ⅰ型
...不同的遗传类型都有重要影响。现已阐明MPS的7个类型12个病种的临床和生化特点。每一个类型都由不同的基因突变所引起。现将本病分类列表介绍如下(表1)。黏多糖贮积症Ⅰ型,本型又称胡勒(Hurler)综合征、承霤病、MPSI-H。既往...
疾病;风湿免疫科老年人炎症性肠病
...提出基于本病常表现出免疫异常,如肠黏膜免疫细胞数量增多,肠局部体液或细胞免疫活性增强,患者可有多种肠外表现,且应用糖皮质激素或免疫抑制剂可缓解疾病。目前一般认为IBD为促发因素作用于易感者,激发与遗传有关...
疾病;老年病科多囊肾
...计200~1000人中有1人患此病,为人类发病率最高的重要的遗传病之一。其遗传学特点是呈常染色体显性遗传,致病基因位于16号染色体短臂1区3带(即PKDl)。按其遗传规律,男、女发病概率相等。父母一方患病,子女半数获得囊...
疾病多囊病
...计200~1000人中有1人患此病,为人类发病率最高的重要的遗传病之一。其遗传学特点是呈常染色体显性遗传,致病基因位于16号染色体短臂1区3带(即PKDl)。按其遗传规律,男、女发病概率相等。父母一方患病,子女半数获得囊...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;肾畸形囊胞肾
...计200~1000人中有1人患此病,为人类发病率最高的重要的遗传病之一。其遗传学特点是呈常染色体显性遗传,致病基因位于16号染色体短臂1区3带(即PKDl)。按其遗传规律,男、女发病概率相等。父母一方患病,子女半数获得囊...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;肾畸形脾大
...年类风湿性关节火,系统性红斑狼疮、热带嗜酸性粒细胞增多症、特发性血小板减少性紫癜等。(2)中等度脾大:下缘超出肋缘下3cm至平脐为中等度肿大。可见于急性粒细胞性白血病、急性淋巴细胞性白血病、慢性溶血性贫血、传...
疾病;消化内科Perlmann综合征
...计200~1000人中有1人患此病,为人类发病率最高的重要的遗传病之一。其遗传学特点是呈常染色体显性遗传,致病基因位于16号染色体短臂1区3带(即PKDl)。按其遗传规律,男、女发病概率相等。父母一方患病,子女半数获得囊...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;肾畸形Potter(Ⅰ)综合征
...计200~1000人中有1人患此病,为人类发病率最高的重要的遗传病之一。其遗传学特点是呈常染色体显性遗传,致病基因位于16号染色体短臂1区3带(即PKDl)。按其遗传规律,男、女发病概率相等。父母一方患病,子女半数获得囊...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;肾畸形肾脏良性多房性囊瘤
...计200~1000人中有1人患此病,为人类发病率最高的重要的遗传病之一。其遗传学特点是呈常染色体显性遗传,致病基因位于16号染色体短臂1区3带(即PKDl)。按其遗传规律,男、女发病概率相等。父母一方患病,子女半数获得囊...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;肾畸形