多发性骨骺发育异常
...骨骺成骨不全(dysostosisepiphysealismultiplex)是一种少见的遗传性软骨的发育缺陷,其特征为许多骨骺异常的骨化,患者的生长发生障碍,手指粗短。1935年Fairbank首先描述此病,有遗传性及家族史。男性较女性多见。发病年龄为幼...
疾病严重联合免疫缺陷病
...组织发育不全是一种重型免疫缺陷病。其特点是先天性和遗传性B细胞性T细胞系统异常。本组疾病呈常染色体隐性或-连锁遗传。50%SCID有阳性家族史。伴发网状组织发育不全的SCID系由原始造血干细胞缺陷引起;Swiss型无丙球蛋白...
疾病康拉迪病
...点状软骨发育不良ICD号:Q78.5:分类:骨科先天性发育性及遗传性疾病干骺端发育不良ICD号:Q82.8:分类:皮肤科角化和遗传性皮肤病遗传性皮肤病骨骺点状发育不良的病因:骨骺点状发育不良是由不同外显率的常染色体隐性基因所...
疾病;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;干骺端发育不良点状骨骺发育不良
...点状软骨发育不良ICD号:Q78.5:分类:骨科先天性发育性及遗传性疾病干骺端发育不良ICD号:Q82.8:分类:皮肤科角化和遗传性皮肤病遗传性皮肤病骨骺点状发育不良的病因:骨骺点状发育不良是由不同外显率的常染色体隐性基因所...
疾病;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;干骺端发育不良亨纳曼综合征
...点状软骨发育不良ICD号:Q78.5:分类:骨科先天性发育性及遗传性疾病干骺端发育不良ICD号:Q82.8:分类:皮肤科角化和遗传性皮肤病遗传性皮肤病骨骺点状发育不良的病因:骨骺点状发育不良是由不同外显率的常染色体隐性基因所...
疾病;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;干骺端发育不良亨纳曼氏综合征
...点状软骨发育不良ICD号:Q78.5:分类:骨科先天性发育性及遗传性疾病干骺端发育不良ICD号:Q82.8:分类:皮肤科角化和遗传性皮肤病遗传性皮肤病骨骺点状发育不良的病因:骨骺点状发育不良是由不同外显率的常染色体隐性基因所...
疾病;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;干骺端发育不良神经系统先天性疾病
...被膜和颅骨的各种畸形和异常。神经系统的先天性疾病与遗传性疾病所不同的是这些致病因素来自外界而不是由遗传基因所决定的。本组疾病的发病率不高,但病变程度不同,疾病种类繁多,Dyken及Krawiecki列出了上百种,有些疾...
疾病;神经内科骨骺点状发育不良
...点状软骨发育不良ICD号:Q78.5:分类:骨科先天性发育性及遗传性疾病干骺端发育不良ICD号:Q82.8:分类:皮肤科角化和遗传性皮肤病遗传性皮肤病骨骺点状发育不良的病因:骨骺点状发育不良是由不同外显率的常染色体隐性基因所...
疾病;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;干骺端发育不良鼻中隔弯曲
...余地,在发育中逐渐形成偏曲。亦有认为单纯偏曲可能为遗传性,多发性偏曲常为外伤所致。曾发现某些家庭中有同样鼻外或鼻内畸形的现象。压迫因素:鼻腔内肿瘤或异物压迫,可使鼻中隔偏向一侧。有谓鼻甲肥大亦可压迫中...
疾病;耳鼻喉;鼻及鼻窦疾病鼻中隔偏曲
...余地,在发育中逐渐形成偏曲。亦有认为单纯偏曲可能为遗传性,多发性偏曲常为外伤所致。曾发现某些家庭中有同样鼻外或鼻内畸形的现象。压迫因素:鼻腔内肿瘤或异物压迫,可使鼻中隔偏向一侧。有谓鼻甲肥大亦可压迫中...
疾病