隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症
...皮松解症分显性和隐性遗传两种,后者病变广泛而严重,发育受阻而常致早夭,而前者则相对较轻,所以临床以显性遗传性者更常见。诊断要点:1.四肢伸侧,尤其是手指、腕、踝、肘、膝等易摩擦处反复张力性大疱、血疱,愈...
疾病;皮肤性病科鸡胸
...。鸡胸畸形一般认为与遗传有关,多数人认为是肋骨和肋软骨过度生长造成的,胸骨的畸形是继发于肋骨畸形的。影响呼吸循环的胸壁畸形,如漏斗胸、鸡胸、胸肌裂等,除了畸形造成的精神负担和性格影响以外,畸形本身对呼...
中医儿科学;中医学;中医诊断学;中医病名遗传性并指症
...:遗传性并指症表现为手足并指(趾),可同时合并其他发育异常。疾病描述:本病常与上述手掌的Dupuytren挛缩症相混淆,偶或两病可同时出现,也有报告称本病是Marfan综合征及眼齿指增生不良症的一部分,与常染色体显性遗传...
疾病;皮肤性病科X连锁显性遗传
...X连锁显性遗传病的实例。VDRR是一种以低磷酸血症导致骨发育障碍为特征的遗传性骨病。患者主要是肾远曲小管对磷的转运机制有某种障碍,困而尿排磷酸盐增多,血磷酸盐降低而影响骨质钙化。患者身体矮小,有时伴有佝偻病...
遗传性点状角化病
...生理:角质层角化过度,但角质染色性质无异常,无角化不全,颗粒层和棘细胞层肥厚,表皮突幅度较广,真皮无炎性细胞浸润,亦无毛细血管扩张,胶原纤维无变性,弹性纤维无断裂、不减少,但有聚集现象。相关出处:现代...
疾病;皮肤性病科黏多糖贮积症
...,并在溶酶体内堆聚,尿不完全代谢产物排出增加,导致软骨、结缔组织、心脏、中枢神经等功能障碍。由于缺陷酶的不同,引起细胞内贮存的黏多糖粘脂质也不均一,本病是常染色体遗传病。多发病于幼年,婴儿。儿童期多见...
疾病;风湿免疫科遗传性代谢缺陷病
...积物导致的中毒症状,常见者如呕吐、嗜睡、昏迷、生长发育迟滞、低血糖、高氨血症和酮、酸中毒等,其发病或早或迟,发病前常有无症状期,或症状呈间隙发作;③由于代谢途径受阻而导致对肝、脑、肌等组织的供能不足,...
疾病;内分泌科黏多糖贮积症Ⅳ型
...贮积病Ⅳ型,粘多糖病Ⅳ型,莫尔奎综合征,Morquio综合征,骨软骨营养不良,畸形性软骨营养不良,非典型性佝偻病,疾病代码ICD:E76.2疾病分类风湿免疫科疾病概述黏多糖贮积症Ⅳ型又名莫尔奎(Morquio)综合征、骨软骨营养不良、畸形性软...
疾病;风湿免疫科X伴性显性遗传病
...碍。常见的X伴性显性遗传病还有:深褐色齿、牙珐琅质发育不良,钟摆型眼球震颤,口、面、指综合症,脂肪瘤,脊髓空洞症,棘状毛囊角质化,抗维生素D佝偻病等。
疾病遗传性半透明丘疹性指端角化症
...生理:角质层角化过度,但角质染色性质无异常,无角化不全,颗粒层和棘细胞层肥厚,表皮突幅度较广,真皮无炎性细胞浸润,亦无毛细血管扩张,胶原纤维无变性,弹性纤维无断裂、不减少,但有聚集现象。诊断检查:本病...
疾病;皮肤性病科