VHL综合征的诊治(附2例报告)
VonHippel-Lindausyndrome(VHL综合征,林岛综合征,视网膜和中枢神经血管母细胞瘤病)是一组多发的、多器官的良、恶性肿瘤征候群,涉及脑、脊髓、视网膜、胰腺、肾脏、肾上腺和附睾等器官。现报道我科近年收治的2例伴有泌尿系肿...
合作平台;医学论文;特种医学及其他学科论文;信息科学家族性渗出性玻璃体视网膜病变1例
...,无头痛及恶心、呕吐。曾疑诊左眼Coats病,给予眼底视网膜激光治疗,无明显改善。该患者系足月顺产。其父亲及其弟弟均有此病。 入院体检:视力:OD:无光感;OS:0.08不能矫正。左眼恒定性外斜约30°,运动自如。右...
医源资料库;在线期刊;中华现代眼科学杂志;2005年第2卷第5期家族性渗出性玻璃体视网膜病变1例
...,无头痛及恶心、呕吐。曾疑诊左眼Coats病,给予眼底视网膜激光治疗,无明显改善。该患者系足月顺产。其父亲及其弟弟均有此病。 入院体检:视力:OD:无光感;OS:0.08不能矫正。左眼恒定性外斜约30°,运动自如。右...
医源资料库;在线期刊;中华现代耳鼻喉杂志;2005年第2卷第5期视网膜母细胞瘤
...中,是性质最严重、危害性最大的一种恶性肿瘤,发生于视网膜核层,具有家族遗传倾向,多发生于5岁以下,可单眼、双眼先后或同时罹患,本病易发生颅内及远处转移,常危及患儿生命,因此早期发现、早期诊断及早期治疗...
求医问药;疾病大全;眼重庆医科大学Nature子刊发表GWAS新成果
...各种顽固葡萄膜炎,如Behcet病、VKH综合征、交感性眼炎、视网膜血管炎、风湿病性葡萄膜炎等。杨正林教授是我国眼睛疾病基因研究领域的知名专家。VKH综合征是一种累及眼部、听觉系统、脑膜和皮肤的自身免疫性疾病,是继白...
医药经济;生物技术;技术要闻完全性Vogt-小柳-原田病1例报告
...的倾向。恢复期:一般6个月~6年。眼内炎症逐渐消失,视网膜脱离复位,眼底有色素沉着,由于视网膜色素上皮崩溃脱失,眼底呈晚霞状。慢性复发期:某些病例可以迁延不愈或反复发作,表现为轻度的全葡萄膜炎及反复出现...
医源资料库;在线期刊;中国热带医学杂志;2008年第8卷第1期二十一年后终找到致病基因
...中发现了一种致死性的遗传疾病——脑白质营养不良相关视网膜病变(RVCL,retinalvasculopathywithcerebralleukodystrophy)。现在,这些研究终于找到了这种疾病的相关基因——TREX1。该研究发现刊登在最新一期的《自然·遗传学》的网络...
行业资讯;临床快报;眼科白塞病
...可见于2、3或4代,且发病以男性为多。HLA-B5(+)是免疫遗传性的标志,其阳性率可达67%~88%,表明发病与HLA-B5有关,而与HLA-D,特别是HLA-DR也有一定关系。Behcet病易感性基因位于染色体6位臂上,在HLA-B与TNF-beta位点之间,这可能...
求医问药;疾病手册;风湿免疫科Alstrom综合征
...的阴茎,不能生育。常有短指(趾)畸形。4.2胰岛素作用遗传性缺陷如能明确胰岛素抵抗,应考虑到此类疾病。胰岛素受体基因突变较常见的有3种:(1)A型胰岛素抵抗:临床表现为胰岛素抵抗、黑棘皮征、雄激素增多症。与Als...
医源资料库;在线期刊;中华实用医药杂志;2007年第7卷第10期第五节 胰岛疾病
...近曲小管远端上皮细胞有糖原沉积。 (3)糖尿病性视网膜病。可分两种,一种是背景性视网膜病(backgroundretinopathy),视网膜毛细血管基底膜增厚,小静脉扩张,常有小血管瘤形成,继而有水肿、出血;另一种是由于血管...
医源资料库;医源图书馆;教材类;病理学