血友病
...引起的出血性疾病。分为血友病A和血友病B两种。前者为凝血因子Ⅷ(FⅧ)缺乏,后者为凝血因子Ⅸ(FⅨ)缺乏。血友病的主要病理变化是凝血过程的第一阶段——凝血活酶生成障碍。其主要特征为凝血时间延长,终身具有自...
词条;血液系统疾病;疾病;遗传性疾病垂体性侏儒症
...见,患儿有严重的腺垂体功能减退,无或只有空的蝶鞍。遗传性垂体性侏儒症实际上是GH基因缺失引起的,此类病人病情多严重,出生后6个月就能发现生长障碍。此类病人中最常见的是GH基因中7.5kb的碱基片段丢失引起的垂体性...
疾病;内分泌科原发性免疫缺陷病
...缺陷病本病又称Wiscott-Aidrich综合征,是一种X染色体隐性遗传性免疫缺陷病,多见于男孩,临床表现为湿疹、血小板减少及反复感染。免疫缺陷早期表现为对多糖类抗原的体液免疫应答不全,患儿对肺炎球菌和其他带多糖荚膜的...
疾病原发性淋巴细胞减少性免疫缺乏症
...Gitlinsyndrome)病变基因位于X染色体,为性联隐性遗传重症联合免疫缺陷病。发病机制还不确切。患者多为男性,易患上呼吸道感染、中耳炎、脓皮病、皮肤黏膜念珠菌病和病毒感染等。诊断靠遗传学调查和X染色体检查。治疗参...
疾病;皮肤科;与皮肤相关的免疫缺陷病;原发性联合免疫缺陷病APC抵抗
...ase别名:APC抵抗分类:血液科出血和血栓性疾病遗传性抗凝血因子缺乏ICD号:D68.3流行病学:抗活化的蛋白C症的首发年龄为18~53岁,平均28岁。患者可有静脉血栓性疾病家族史。正常高加索人群中活化蛋白C抵抗(APC-R)的发生率...
血液科;出血和血栓性疾病;遗传性抗凝血因子缺乏抗活化的蛋白C症
...ase别名:APC抵抗分类:血液科出血和血栓性疾病遗传性抗凝血因子缺乏ICD号:D68.3流行病学:抗活化的蛋白C症的首发年龄为18~53岁,平均28岁。患者可有静脉血栓性疾病家族史。正常高加索人群中活化蛋白C抵抗(APC-R)的发生率...
血液科;出血和血栓性疾病;遗传性抗凝血因子缺乏Gaucher 病
...节炎表现,也可伴有游走性多关节炎、骶髂关节炎、趾骨联合骨炎,常有高球蛋白血症或B型淋巴细胞病。疾病病因Gaucher病是常染色体遗传的等位基因性疾病。是由于溶酶体内β-葡糖苷酶缺乏导致葡糖苷脂代谢障碍引起的临床病...
疾病;风湿免疫科严重联合免疫缺陷病
...组织发育不全是一种重型免疫缺陷病。其特点是先天性和遗传性B细胞性T细胞系统异常。本组疾病呈常染色体隐性或-连锁遗传。50%SCID有阳性家族史。伴发网状组织发育不全的SCID系由原始造血干细胞缺陷引起;Swiss型无丙球蛋白...
疾病血管性假血友病
...出血时间延长和因子Ⅷ含量减低。血管性假血友病是缺乏凝血因子Ⅷ的大分子量部分,也即ⅧR所致。ⅧR是由常染色体遗传的,而Ⅷ:C则是由X染色体遗传的。典型血管性假血友病不仅因子Ⅷ相关抗原(ⅧR:Ag)即ⅧR...
疾病X-连锁高免疫球蛋白M 血症
...遗传方式的疾病进行遗传咨询是很有价值的。如果成人有遗传性免疫缺陷病将提供他们子女的发育危险性;如果一个小孩患有常染色体隐性遗传或性联免疫缺陷病,就要告诉父母亲,他们下一胎孩子患病的可能性有多大。对于抗...
疾病;儿科