先天性肌强直
...ongenitalmyotonia)是以肌强直和肌肥大为主要临床表现的一种遗传性肌病。分为常染色体显性(AD)遗传和隐性(AR)遗传两型。一般于婴幼儿期发病,AD遗传型多在婴儿期出现症状,如哭泣后眼不易睁开,学步时腿僵硬;AR遗传型发病年龄...
疾病;神经内科Reis-Bucklers角膜营养不良
...ng英文:Reis-Bucklerscornealdystrophy概述:Reis-Bücklers角膜营养不良(Reis-Bücklerscornealdystrophy)首先由Reis于1917年报告,Bücklers于1949年更加详尽地描述了此病。该病是一种较严重的角膜前部营养不良。早期可针对复发性角膜上皮糜烂予...
疾病;眼科;角膜病;角膜变性与营养不良;角膜营养不良糖原贮积病Ⅱ型
...代码ICD:E74.0疾病分类神经内科疾病概述糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍,致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。糖原贮积病Ⅱ型(Pompe病)又称酸性麦芽糖酶缺陷病。本病属常染色体隐性遗传,也可散发。临床可分婴儿...
疾病;神经内科高密度脂蛋白脂固醇
...养不良。4.病理性升高:慢性肝病、慢性中毒性疾病、遗传性高HDL血症。HDL胆固醇是一种和总胆固醇浓度无关的危险因素,而且有很高的预期价值.因此,HDL胆固醇浓度的测定对冠心病危险的评估是必需的.化验取材:血液化验方法...
化验及医学检查第一批罕见病目录
...Hemophilia37肝豆状核变性HepatolenticularDegeneration(WilsonDisease)38遗传性血管性水肿HereditaryAngioedema(HAE)39遗传性大疱性表皮松解症HereditaryEpidermolysisBullosa40遗传性果糖不耐受症HereditaryFructoseIntolerance41遗传性低镁血症HereditaryHypomagnesemia42遗...
词条;罕见病局灶性真皮发育不良
...búliáng疾病分类:皮肤性病科疾病概述:局灶性真皮发育不良为中胚叶与外胚叶结构广泛发育障碍,产生广泛进行性皮肤和骨骼缺陷的综合征。病因尚不清楚,有人认为属常染色体显性遗传。其遗传形式类似色素失禁症。多见于...
疾病;皮肤性病科免疫缺陷病
...乏症5岁~成人男,女可有家族性化浓菌感染,常3种Ig降低8.遗传性转钴蛋白Ⅱ缺乏伴低丙球血症幼期儿男,女常染色体隐性遗传巨细胞性贫血,细胞易感染,各类Ig均低,VB2治疗有效9.Ig含量正常性抗体缺陷症婴幼儿期男,女可有家族性细...
生物学;疾病单基因遗传病
...叉遗传。这类常见的疾病有血友病A、假性肥大性肌营养不良症(Duchenne肌营养不良),红绿色盲等。其中红绿色盲如女性携带者和男性患者婚配,子代中的男性有1/2的概率患病,而女性可有1/2的概率患病及1/2概率为携带者。X连...
疾病天冬氨酰葡萄糖胺尿症
...病病因本病是一种常染色体隐性遗传疾病。是由于全身性遗传性缺乏天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶所致。病理生理正常时这种溶酶体酶可裂解天冬氨酰氨基葡萄糖胺键,这种键位于几种糖蛋白的碳水化合物和蛋白之间。糖蛋白降解的...
疾病;风湿免疫科水癥
...,发作见形,发已而不知所去者也。”癥有暴癥、食癥、血癥、米癥、肉癥、发癥、鳖癥、水癥等名称。
中医学;中医病证名