红细胞生成性原卟啉病
...病并命名为EPP。红细胞生成性原卟啉病属于常染色体显性遗传,患者大多在3~5岁内起病,男性多于女性,特征是日晒后5~30min局部产生强烈的烧灼感、针刺感或瘙痒,数小时后皮肤出现红斑和高度水肿,严重者有丘疹、水疱、...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病尿卟啉
...phyrin概述:卟啉是体内胆红素合成的中间产物。由于某种遗传基因异常,导致人体内合成卟啉过多,引起血卟啉病,在体内代谢生成尿卟啉和粪卟啉,经尿或粪排出体外。当尿液中出现尿卟啉时,尿变为红色;也有可能无色,但...
化验及医学检查;体液和排泄物检查;尿液检查微生物遗传学
拼音:wēishēngwùyíchuánxué英文:microbialgenetics微生物遗传学(microbialgenetics)是以病毒、细菌、小型真菌以及单细胞动植物等微生物为研究对象的遗传学分支学科。微生物有个体小、生活周期短、常能在简单的合成培养基上迅速...
生物学红细胞生成性原卟啉症
...性病科疾病概述:红细胞生成性原卟啉症为常染色体显性遗传,过量原卟啉产生光敏性皮肤损害。疾病描述:1953年Kosenew等首先报道1例“不典型的夏令水疱症”,其红细胞和粪中原卟啉水平增高,1961年Magnus等确定它为独立的卟啉...
疾病;皮肤性病科EPP
...病并命名为EPP。红细胞生成性原卟啉病属于常染色体显性遗传,患者大多在3~5岁内起病,男性多于女性,特征是日晒后5~30min局部产生强烈的烧灼感、针刺感或瘙痒,数小时后皮肤出现红斑和高度水肿,严重者有丘疹、水疱、...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病血卟啉病性周围神经病
...间歇性卟啉病(acuteintermittentporphyria,AIP)属常染色体显性遗传,肝性血卟啉病。多于青春期后发病。临床表现为发作性腹部绞痛伴以恶心、呕吐和便秘,还可有肠痉挛、心率加快(通常为100~160次/min)、血压升自主神经功能障碍,1/...
疾病;神经内科不典型的夏令水疱病
...病并命名为EPP。红细胞生成性原卟啉病属于常染色体显性遗传,患者大多在3~5岁内起病,男性多于女性,特征是日晒后5~30min局部产生强烈的烧灼感、针刺感或瘙痒,数小时后皮肤出现红斑和高度水肿,严重者有丘疹、水疱、...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病遗传学三大基本定律
...chuánxuésāndàjīběndìnglǜ分离规律、独立分配规律和连锁遗传是遗传学的三大基本规律。(1)分离规律分离规律是遗传学中最基本的一个规律。它从本质上阐明了控制生物性状的遗传物质是以自成单位的基因存在的。基因作为遗传...
遗传学卟啉
...。根据1-8侧链的链型和排列状态而有各种卟啉,如卟啉、粪卟啉那样、在二种侧链结合在各吡咯环上时,则有4个异构体,原卟啉在有三种侧链时,便有15个异构体。天然发现的原卟啉按照费歇尔(H.Fischer)的分类称为Ⅸ型。在...
生物学遗传咨询
拼音:yíchuánzīxún英文:Geneticcounseling概念:遗传咨询亦称遗传商谈。利用人类遗传学知识解答人类家族及未来家族中的遗传学问题。由从事人类遗传学的专业人员对咨询者提出的问题(如遗传病的发病原因、遗传方式、诊断、...
遗传