遗传性良性上皮内角化不良
...显率的常染色体显性遗传的先天性综合征。诊断:1.颊粘膜、唇红缘、舌下及齿龈等处发生无症状的柔软白色海绵状皱褶,展开损害可见不透明的针尖大隆起。损害表浅。2.眼畏光,在球结膜充血的基底上发生小的类似结膜的...
疾病;皮肤性病科膀胱嗜铬细胞瘤摘除术
...在输尿管与膀胱的连接部,尿道内口三角区。肿瘤生长在粘膜下的壁层,可向内外浸润生长。自1953年Zimmeman报道后,国内外均有较多病例发现。此处是肾上腺外嗜铬细胞瘤的好发部位。胚胎期在这一区域内有极丰富的副神经节存...
泌尿外科手术;肾上腺手术;嗜铬细胞瘤手术治疗;肾上腺外嗜铬细胞瘤摘除术;手术后部多形性角膜营养不良
...胞,这些失去功能的变性角化细胞具有异常的超微结构和上皮样细胞的特点,包括微绒毛、少量线粒体、胞质内角蛋白丝和桥粒接触等。这些细胞与后弹力膜小的环状病变(伴有周围混浊)有关。④多数研究认为异常细胞具有上...
疾病;眼科;青光眼;继发性青光眼;综合征相关性青光白化病
...白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遗传异质性,与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致疾病表型的发生。白化病是皮肤、毛发...
词条;生物学;疾病;皮肤性病科;遗传性疾病;罕见病诊疗指南;诊疗指南神经元蜡样脂褐质沉积症
...质沉积症(neuronalceroidlipofuscinosis,NCL)是一组儿童最常见的遗传性进行性神经系统变性病。虽然多数患者在儿童期发病,偶尔也出现在成年人。其临床特点包括进行性痴呆、难治性癫痫发作和视力丧失。疾病描述神经元蜡样脂褐质...
疾病;神经内科显性遗传营养不良型大疱性表皮松解症
...育受阻而常致早夭,而前者则相对较轻,所以临床以显性遗传性者更常见。疾病描述:大疱性表皮松解症是一组遗传性疾病,其特点是皮肤粘膜起大疱。最近从超微结构研究说明,各型的基本病理缺陷位于真皮或基底膜,但有些...
疾病;皮肤性病科鼻炎
...鼻炎、慢性鼻炎和过敏性鼻炎等。鼻炎(rhinitis)是鼻腔粘膜的炎症病变,有急、慢性之分。急性鼻炎最为常见,俗称“伤风”,又称感冒,但不同于流感。多发生在秋、冬、春季节,其病因一般认为是病毒,并由飞沫传染。病...
中医学;针灸学;中医病证名肾性氨基酸尿
...酸-α-酮戊二酸转氨酶活性降低。疾病病因:本症是由于遗传性膜转运缺陷,导致尿中氨基酸排泄量增加,这种疾病的发生是常染色体隐性遗传病所致膜载体改变的后果。正常时肾小球滤过的氨基酸在近端肾小管经特异性能量转...
疾病;肾脏内科视网膜色素变性
...primaryretinalpigmentarydegeneration)是一类视功能进行性损害的遗传性视网膜病变。其典型的眼底改变为视乳头蜡黄,小血管变细以及赤道部附近骨细胞样色素斑沉着。夜盲和视野缩小是最主要的主诉。此病多累及双眼,是一种较常见...
疾病Albright遗传性骨营养不良
...hyroidism)是一种具有甲状旁腺功能减退症的症状和体征的遗传性疾病。1942年由Albright首次报道,故又称Albright遗传性骨营养不良;本症主要是靶器官(骨和肾)对甲状旁腺激素失敏,甲状旁腺增生,血中甲状旁腺素增加,而临床...
疾病;内分泌科;肾内科;肾小管疾病;肾小管钙、磷转运障碍疾病;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病;肾内科