巨幼细胞性贫血
...ol/L(100ng/ml)时表示有叶酸缺乏。血清高半胱氨酸和甲基丙二酸水平测定:用以诊断及鉴别叶酸缺乏或维生素B12缺乏。血清高半胱氨酸(正常值为5~16μmol/L)水平在叶酸缺乏及维生素B12缺乏时均升高,可达50~70μmol/L。而血清甲...
血液科;红细胞疾病;疾病;血液系统疾病;贫血老年巨幼细胞性贫血
...<74pmol/L,表示缺乏。进一步测定血清高半胱氨酸或甲基丙二酸以证实。为明确维生素B12缺乏的原因,有条件时可测定内因子阻断抗体,并进行维生素B12吸收试验。3.在无条件进行上述各项实验时,可用试验性治疗达到诊断的目...
疾病;老年病科肾性氨基酸尿
...酸-α-酮戊二酸转氨酶活性降低。疾病病因:本症是由于遗传性膜转运缺陷,导致尿中氨基酸排泄量增加,这种疾病的发生是常染色体隐性遗传病所致膜载体改变的后果。正常时肾小球滤过的氨基酸在近端肾小管经特异性能量转...
疾病;肾脏内科2010年版药典三部附录XIV
...慢,如未见液化,需继续培养1~2周方可确定阴性。11.丙二酸钠培养基:(1)成分酵母浸出粉1g磷酸二氢钾0.4g氯化钠2g丙二酸钠3g葡萄糖0.25g0.4%溴麝香草酚蓝指示液6ml硫酸铵2g水1000ml磷酸氢二钾0.6g(2)制法除指示液外,将上述...
2010年版药典附录多发性肾小管功能障碍综合征
...传。Fanconi综合征的分类目前分为3类。1.原发性(1)家族性遗传性(AD,ARTXLR)。(2)散发性。2.继发性继发性Fanconi综合征在小儿时期最多见,见于糖原累积病、半乳糖血症、肝豆状核变性、肾小管酸中毒及铅中毒等。总之凡是广泛累及...
疾病;儿科黏脂贮积症Ⅰ型
...碍。疾病描述黏脂病是一组新发现的溶酶体病,近年来在遗传性代谢异常中引起较多注。这类疾病的特点是溶酶体酸性水解酶有缺陷,从而在内脏和间质细胞内沉积过量的酸性黏多糖、神经鞘脂或糖脂。这类疾病的容貌和身体其...
疾病;风湿免疫科氨基酸碳链的代谢
...硫氨酸、异亮氨酸及缬氨酸转变成中间产物丙酰辅酶A,甲基丙二酰辅酶A,然后转变成琥珀酰辅酶A再进入三羧酸循环。苯丙氨酸及酪氨酸可产生两个4碳单位的乙酰乙酸及延胡索酸。乙酰乙酸转变成乙酰辅酶A进入三羧酸循环,而...
黏脂贮积症Ⅳ型
...和遗传学上作肯定解答,遗传病患者及其亲属提出的有关遗传性疾病的病因、遗传方式、诊断、治疗及预后等问题,估计患者的子女再患某病的概率,并提出建议及指导,以供患者及其亲属参考。遗传咨询的意义在于:①减轻患...
疾病;风湿免疫科柠檬酸细菌肺炎
...它包括3种,即异型枸橼酸杆菌、弗劳地枸橼酸杆菌和无丙二酸枸橼酸杆菌(citrobacteramalonaticus)。1979年发现无丙二酸枸橼酸杆菌有一个生物型,称无丙二酸枸橼酸杆菌生物型-1(citrobacteramalonaticusbiogrouPI)。均与人类疾病有关,...
疾病;呼吸科;感染性疾病;细菌性肺炎枸橼酸杆菌肺炎
...它包括3种,即异型枸橼酸杆菌、弗劳地枸橼酸杆菌和无丙二酸枸橼酸杆菌(citrobacteramalonaticus)。1979年发现无丙二酸枸橼酸杆菌有一个生物型,称无丙二酸枸橼酸杆菌生物型-1(citrobacteramalonaticusbiogrouPI)。均与人类疾病有关,...
疾病;呼吸科;感染性疾病;细菌性肺炎