氨基酸代谢病
...氨基酸代谢病预后不尽相同,多数预后不良。痫性发作和共济失调都是常见的生化异常所致。大多数患儿表现为学习能力降低,并有不同程度的智力衰退。遗传病治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要。预防措施包括避免近...
神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病;营养学;临床营养;营养代谢病;疾病多系统萎缩症
...自主神经功能障碍的Shy-Drager综合征(SDS)和主要表现为共济失调的散发性橄榄脑桥小脑萎缩(OPCA)。实际上,这些疾病之间常常难以截然划分。Graham和Oppenheimer总结文献中具有类似临床症状和体征的病例,提出这3个综合征是不...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病多系统萎缩
...自主神经功能障碍的Shy-Drager综合征(SDS)和主要表现为共济失调的散发性橄榄脑桥小脑萎缩(OPCA)。实际上,这些疾病之间常常难以截然划分。Graham和Oppenheimer总结文献中具有类似临床症状和体征的病例,提出这3个综合征是不...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病朊蛋白病诊疗规范(2020年版)
...痫性发作、运动症状(肌阵挛、舞蹈病或肌张力障碍)、共济失调,精神症状可表现为幻觉、妄想、快速进展性认知功能障碍等。PrD的共同特点是潜伏期长和局限于中枢神经系统的病变,没有炎症或免疫反应,当出现症状后病变...
词条;精神障碍;器质性精神障碍;诊疗规范;中枢神经系统感染及与免疫相关的精神行为障碍神经系统先天性疾病
...加剧。立体定向手术可能减轻症状。(8)先天性小脑遗传性共济失调。(9)先天性智能发育不全。3.先天性肌病。4.神经外胚层发育不全斑痣性错构瘤病(phakomatoss),也称神经皮肤综合征,为常见的神经外胚层发育不全。如结节性硬化...
疾病;神经内科常染色体隐性小脑性共济失调
...nsètǐyǐnxìngxiǎonǎoxìnggòngjìshītiáo疾病别名脊髓小脑性共济失调,桑格-布朗氏共济失调,Sanger-Brownataxia,spinocerebellarataxia疾病代码ICD:G11.8疾病分类儿科疾病概述常染色体隐性小脑性共济失调是常染色体隐性遗传病,临床特点是儿童...
疾病;儿科Gerstmann-Straussler-Scheinker综合征
...40岁,发病及进展缓慢。症状体征:病初主要表现小脑性共济失调,最终合并痴呆、缓慢进展的痉挛性截瘫,脑干受累出现橄榄脑桥小脑变性症状。病程持续2-10年。诊断检查:EEG为弥散性慢波,无周期性改变。治疗方案:无特...
疾病;神经内科共济失调毛细血管扩张症
...ectasia疾病别名Louis-Bar综合征,运动失调性毛细血管扩张症,共济失调性毛细血管扩张症疾病代码ICD:I78.8疾病分类风湿免疫科疾病概述本病又称Louis-Bar综合征。是以进行性小脑共济失调、眼与皮肤的毛细血管扩张和反复呼吸道感染为...
疾病;风湿免疫科大脑性瘫痪
...或手足徐动型(athetoid)、肌张力障碍型(myodystic);③共济失调型(ataxic);④混合型(mixed)。大脑性瘫痪的临床表现各异,病情轻重不一,严重者出生后数天出现症状,表现为吸吮困难、肌肉强硬,大多数病例出生数月后...
中医学;中医骨伤科;中医病名;中医诊断学;疾病;神经内科kuru病
...特点以隐袭起病的小脑症状为主,渐发生小脑性及躯干性共济失调,步态笨拙、震颤、构音困难、肌阵挛及精神异常。其中最突出的为寒战样震颤,至后期痴呆,瘫痪和尿失禁。疾病名称:库鲁病英文名称:kurudisease别名:kuru病...
感染内科;朊毒体感染;疾病