遗传异质性
拼音:yíchuányìzhìxìng英文:heterogeneity遗传异质性(heterogeneity)是指表现型一致的个体或同种疾病临床表现相同,但可能具不同的基因型,称为遗传异质性。由于遗传基础不同,它们的遗传方式、发病年龄、病程进展、病情严重...
伴共济失调和毛细血管扩张症的免疫缺陷病
...共济失调和毛细血管扩张症的免疫缺陷病是常染色体隐性遗传性疾病,常累及幼儿,兼有T、B细胞免疫缺陷。一般2岁开始起病,临床特点包括小脑性共济失调,眼结膜和皮肤毛细血管扩张,反复鼻窦及肺部感染等。过去认为本病...
疾病;免疫缺陷病Friedreich共济失调症
拼音:Friedreichgòngjìshītiáozhèng概述:本病为一种家族性遗传性疾患,脊髓后半及小脑退变病。治疗措施:无特殊治疗方法。为校正足畸形可行腱转移,延长术,关节融合术。病理改变:肉眼可见脊髓比正常细,小脑轻度萎缩。...
疾病Ramsay Hunt综合征
...其临床、病理及病因等却很不一致。本症为常染色体隐性遗传,根据其基因传递形式分类于脊髓小脑型遗传性共济失调,其病因不明。马赛协作组(1990)曾提出不宜采用这一名称,并根据以往报道患者的临床表现分为两类:1.进...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病小脑症状群
...后侧半身的小脑破坏性症状及体征。病灶同侧上下肢小脑性共济失调,肌张力减低,健反射减弱或消失。3.肿瘤:小脑半球肿瘤时亦可出现颅内压增高的症状和体征及双侧外展神经麻痹。4.变性病变:小脑半球及蚓部的皮质萎缩,神...
疾病肌阵挛性小脑协调障碍
...其临床、病理及病因等却很不一致。本症为常染色体隐性遗传,根据其基因传递形式分类于脊髓小脑型遗传性共济失调,其病因不明。马赛协作组(1990)曾提出不宜采用这一名称,并根据以往报道患者的临床表现分为两类:1.进...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病农业生物基因工程安全管理实施办法
...业生物基因工程领域的研究与开发,加强安全管理,防止遗传工程体及其产品对人类健康、人类赖以生存的环境和农业生态平衡可能造成的危害,根据国家科委发布的《基因工程安全管理办法》(以下简称《办法》),制定本实...
法规文件基因工程安全管理办法
...化学方法把异源DNA直接导入有机体的技术。但不包括下列遗传操作:(一)细胞融合技术,原生质体融合技术;(二)传统杂交繁殖技术;(三)诱变技术,体外受精技术,细胞培养或者胚胎培养技术。第三条本办法适用于在中...
法规文件细胞遗传学
拼音:xìbāoyíchuánxué英文:cytogeneties细胞遗传学是遗传学与细胞学相结合的一个遗传学分支学科。研究对象主要是真核生物,特别是包括人类在内的高等动植物。细胞遗传学的目的在于阐明包括染色体在内的各类细胞器在遗传...
生物学医学遗传学
拼音:yīxuéyíchuánxué英文:medicalgenetics医学遗传学(medicalgenetics)是医学与遗传学相结合的一门边缘学科,是遗传学知识在医学领域中的应用。而医学遗传学的理论和实践又丰富和发展了遗传学。医学遗传学的研究对象是人类。...